科研团队开发出革命性人工智能模型，成功揭示临床症状与脑组织分子异常的复杂关联。通过对荷兰脑库3,042名捐赠者的病历摘要和脑组织样本进行深度学习，该模型在神经退行性疾病研究领域取得突破性进展。
这项技术通过识别分子生物标志物，可显著降低目前高达30%的神经疾病误诊率。研究最终目标是构建脑疾病分子图谱，为开发靶向治疗方案和生前精准诊断提供新路径。研究团队重点分析了五个领域的90种症状谱系，包括精神症状（抑郁、精神病）、认知症状（痴呆、记忆障碍）、运动障碍（震颤）及感知异常（幻觉）等。
荷兰脑库的独特性在于同时保存了脑组织样本和完整的临床病史记录。研究团队利用自然语言处理技术，首先对20,000段医疗记录进行人工标注，训练症状分类模型。最终模型可追溯所有捐赠者的年度症状演变，虽在罕见病诊断上仍有局限，但已发现相当数量生前误诊病例。
研究揭示了临床表型的复杂性：部分阿尔茨海默症患者表现出帕金森症症状，或额颞叶痴呆亚型呈现阿尔茨海默症特征。这种临床表型与病理特征的不匹配现象，正是当前诊断难点所在。
荷兰神经科学研究所Inge Huitinga教授指出："我们正构建脑疾病症状分子图谱，这将精确显示焦虑、健忘、抑郁等症状对应脑区的分子变化。这些生物标志物的发现，将开启个体化诊疗新时代。"该研究获得荷兰神经科学研究所基金会资助，成果已发表在《自然医学》期刊。
研究团队由荷兰神经科学研究所Inge Huitinga团队和格罗宁根大学医学中心Inge R. Holtman团队联合组成。通过开发双AI模型系统，既可分析文本病历，又能基于临床特征进行诊断预测。该技术不仅揭示了被忽视的疾病亚型，还发现了30%捐赠者存在交叉误诊现象。
这项突破为神经退行性疾病的早期精准诊断和分子机制研究提供了全新工具，标志着神经疾病诊疗进入分子表型分析时代。
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