AI绘制大脑隐藏桥梁图谱 揭示与心理健康的基因联系
·2025年11月4日
摘要： 科学家首次利用人工智能和来自50,000多人的磁共振成像数据，绘制了大脑通信桥梁——胼胝体的遗传结构图。研究发现了数十个塑造这一重要结构大小和厚度的基因，其中许多在产前发育阶段活跃，此时大脑神经连接正在建立。这些基因的差异可能解释为何胼胝体变化与精神和神经系统疾病相关。该团队的开源人工智能工具使全球研究人员能够以空前精度快速分析脑结构。
关键事实
- 首个基因蓝图： 确定了塑造大脑左右半球通信桥梁的基因区域
- 人工智能驱动发现： 运用人工智能在创纪录时间内分析50,000次磁共振扫描的脑结构
- 心理健康关联： 发现胼胝体、大脑皮层、注意力缺陷多动障碍和双相情感障碍间的基因重叠
来源： 南加州大学
由南加州大学凯克医学院马克和玛丽·史蒂文斯神经影像与信息学研究所（Stevens INI）领导的研究团队首次绘制了人类大脑关键部分——胼胝体的遗传结构图。胼胝体是连接大脑左右半球的粗大神经纤维束，对协调肢体同步运动、整合视听信息乃至高阶思维决策至关重要。
长期以来，胼胝体形状和大小的异常一直与注意力缺陷多动障碍、双相情感障碍和帕金森病等相关联，但其遗传基础此前 largely unknown。发表于《自然通讯》的新研究中，团队借助自主研发的人工智能工具，分析了涵盖儿童至晚年的50,000多人脑部扫描与遗传数据。
"我们开发的人工智能工具能识别各类脑部磁共振扫描中的胼胝体并自动测量其尺寸，"研究共同第一作者、史蒂文斯研究所研究专家Shruti P. Gadewar表示。该工具帮助研究人员确定了数十个影响胼胝体及其子区域大小和厚度的基因区域。
"这些发现为大脑最重要的通信通路之一提供了基因蓝图，"研究共同第一作者、史蒂文斯研究所成像遗传学中心博士后学者Ravi R. Bhatt博士说，"通过揭示特定基因如何塑造胼胝体，我们能从分子层面理解其结构差异为何与各类精神健康及神经系统疾病相关。"
研究表明，不同基因组控制胼胝体面积与厚度——这两个特征随年龄变化并在脑功能中发挥不同作用。多个相关基因在产前大脑发育期活跃，尤其参与细胞生长、程序性细胞死亡及跨半球神经纤维连接等过程。
"这项工作展示了人工智能与大规模数据库揭示大脑发育遗传因素的力量，"神经病学副教授、资深作者Neda Jahanshad博士指出，"将遗传学与脑结构关联，使我们得以洞察精神神经疾病的生物通路。" 研究特别发现胼胝体与负责记忆、注意力和语言的大脑皮层存在基因重叠，且与注意力缺陷多动障碍和双相情感障碍相关。
"塑造大脑通信桥梁的相同遗传因素可能也导致某些疾病易感性，"Jahanshad补充道。史蒂文斯研究所所长Arthur W. Toga博士强调："此研究是理解大脑构建的里程碑，不仅阐明正常发育，更为影响全球数百万人的疾病诊断治疗开辟新途径。"
研究团队已将新开发的AI工具公开共享以加速科学发现。该软件运用先进机器学习技术自动识别磁共振扫描中的胼胝体，使科学家能以前所未有的规模和精度分析脑结构，将数年手动工作缩短至数小时。作为神经科学AI应用的全球领导者，史蒂文斯研究所通过共享工具及结合海量数据与尖端计算方法，正变革脑健康与疾病研究模式。
"Toga表示：'人工智能正彻底改变脑研究，史蒂文斯研究所处于这场革命前沿。通过开创并广泛提供AI工具，我们使全球科学家能以前所未有速度解锁大脑新发现。'"
关于研究
除Bhatt、Gadewar和Jahanshad外，研究团队还包括Ankush Shetty、Iyad Ba Gari、Elizabeth Haddad、Shayan Javid、Abhinaav Ramesh、Elnaz Nourollahimoghadam、Alyssa H. Zhu、Christiaan de Leeuw、Paul M. Thompson和Sarah E. Medland。研究获美国国立卫生研究院、国家科学基金会研究生研究奖学金、青少年大脑认知发展研究及英国生物银行支持。
关键问题解答：
问：科学家在此新研究中绘制了什么？
答：研究人员创建了连接大脑左右半球的粗大神经纤维束——胼胝体的首个大规模基因图谱。
问：为何胼胝体重要？
答：它对协调、通信和高阶思维至关重要，其结构异常与注意力缺陷多动障碍、双相情感障碍和帕金森病等相关。
问：人工智能如何应用？
答：AI工具分析了50,000多人的磁共振扫描，识别出影响胼胝体大小厚度的数十个基因区域，揭示其与脑功能及疾病风险的关联。
关于本研究
作者： 劳拉·勒布朗
来源： 南加州大学
原始研究： Ravi R. Bhatt等《人类胼胝体及其子区域的遗传结构》，《自然通讯》开放获取
摘要
胼胝体是连接大脑两半球的最大白质纤维束，对协调感觉运动反应和执行高级认知功能至关重要。研究开发基于AI的工具，从两大公共数据集提取中矢状面胼胝体总面积及区域厚度参数，对46,685名欧洲参与者进行全基因组关联荟萃分析，并推广至7,040名非欧洲参与者。后续分析揭示产前细胞内组织与生长模式，以及开放染色质区域的高遗传性。结果显示免疫系统介导的程序性细胞死亡导致后部体部和峡部变薄。研究确认胼胝体、大脑皮层特征与注意力缺陷多动障碍、双相情感障碍及帕金森病等神经精神疾病存在基因重叠和因果遗传易感性。
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