5岁女童痴呆症诊断始于这些早期警告信号
'She Stopped Talking At 2': 5-Year-Old’s Dementia Diagnosis Began With These Early Warning Signs
一位祖母公开了导致她孙女被诊断为严重痴呆症的早期警告信号。
Sabrina Peake表示，她的孙女Esmay Ford在两岁时突然停止说话。Esmay还经常“感冒”，持续数周患病，头发也成簇脱落，据《Mail Online》报道。
Esmay的母亲Alisha Morris对女儿的健康状况感到担忧，于是带她去看医生，结果被告知Esmay患有一种自身免疫性疾病以及甲状腺功能亢进。
然而，经过最近的基因检测，这个家庭得到了令人心碎的消息：他们的女儿患有Sanfilippo综合症，这是一种罕见的儿童痴呆形式。
患有这种疾病的儿童缺乏一种分解大分子糖类的酶。随着这些分子在身体细胞中的积累，它们会对器官（包括大脑）造成不可逆的损害。
儿童痴呆的症状
儿童痴呆是由进行性脑损伤引起的。根据儿童痴呆倡议组织（Childhood Dementia Initiative）的说法，它由100多种罕见的遗传病引发，这些疾病是儿童出生时便携带的。
据估计，全球每2900名婴儿中就有1人出生时患有可导致儿童痴呆的疾病。不幸的是，由于这种疾病的本质，许多被诊断出患有此残酷病症的儿童活不过18岁。
其症状类似于成人痴呆，包括：
- 记忆丧失
- 混乱
- 集中注意力、理解、学习和沟通困难
- 性格变化
- 睡眠紊乱
- 行为问题，如多动
- 情绪问题，如焦虑和恐惧
Sanfilippo综合症的特征
Sanfilippo综合症还有一些特定的临床特征，例如：
- 粗糙的面部特征/粗糙且浓密的头发
- 前额突出（额头明显）
- 头部增大（头围较大）
- 慢性鼻塞
- 足尖行走
- 癫痫发作
- 听力丧失
- 缺乏对危险的恐惧
- 胃肠道不适和绞痛
- 食欲增加或过度进食
预后如何？
Esmay的家人住在德文郡（Devon），他们表示，她的病情将逐步恶化。目前，他们正在筹集资金，计划带她去迪士尼乐园，并购买专门设备来照顾她，比如一张改装床。
Sanfilippo儿童基金会指出：“随着大脑逐渐受损，儿童会出现严重的多动、睡眠紊乱、语言丧失、认知能力下降、心脏问题、癫痫发作、行动能力丧失，最终死亡，通常发生在成年之前。”
Esmay的祖母Sabrina Peake告诉《Mail Online》：“我们必须接受我们将失去她的事实，并且随着她病情恶化，未来会非常艰难。”
“我们最大的恐惧除了她在如此年轻的时候离开，还有看着她受苦。”
据估计，全球有70万名儿童患有儿童痴呆症。在英国，每年约有204名儿童死于该疾病。
Sanfilippo儿童基金会表示，目前尚无治疗或治愈方法，但已有几项临床试验完成或正在进行中。
迄今为止，基金会表示基因疗法看起来最有希望。
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