慢性阻塞性肺疾病（COPD）在美国退伍军人中高度流行，但α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AAT缺乏症或AATD）对该人群的影响尚不明确，且可能被低估。美国胸科医师学会（CHEST）2025年年会上公布的数据显示，这一结论基于对200多万退伍军人的分析。
根据美国国家医学图书馆的数据，AATD是一种遗传性疾病，会增加肺部疾病和肝脏疾病的风险。α1-抗胰蛋白酶（AAT）由肝脏产生，但有助于肺部抵御炎症和外部刺激物，如烟雾或其他环境暴露。
明尼阿波利斯明尼苏达大学医学助理教授、肺科医生阿里安妮·K·巴尔多梅罗博士（Arianne K. Baldomero, MD）在采访中表示：“与一般人群相比，退伍军人中的COPD患病率特别高，因此了解α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断率并识别该群体筛查中的遗漏机会至关重要。”
巴尔多梅罗及其同事回顾了2004年至2024年退伍军人事务部电子健康记录的全国数据。研究人群包括2,384,913名患有COPD和/或哮喘的退伍军人，诊断标准为两个或以上的国际疾病分类代码和/或肺功能测试（第一秒用力呼气容积/用力肺活量<0.7）。
总体而言，8564人（研究人群的0.36%）被诊断出AATD。与整体人群相比，被诊断者显著更年轻，平均年龄为57岁，而整体为64岁。AATD患者中同时患有COPD和哮喘的比例高于非AATD患者（20.8% vs 10.7%），而仅患有COPD或仅哮喘的比例在非AATD患者中更高（分别为73.5% vs 64.4%和15.8% vs 14.8%）。
与非AATD患者相比，AATD患者更易患肝硬化（21.59% vs 5.38%），但冠心病比例较低（35.1% vs 41.4%）。AATD组中现吸烟者更少，从不吸烟者更多（分别为24.39% vs 30.4%和30.34% vs 26.4%）。
尽管肝硬化、肝细胞癌和支气管扩张症与AATD诊断的较高几率显著相关，但与从不吸烟相比，现吸烟与AATD诊断的较低几率相关。
巴尔多梅罗告诉《Medscape医学新闻》：“AATD诊断率极低令人震惊，但与临床实践中已知的检测缺口一致，突显了即使在整合医疗系统中也存在系统性筛查不足。临床医生应提高对患有COPD、肝病或支气管扩张症的退伍军人的AATD怀疑指数，并确保进行指南推荐的检测，无论吸烟状况或地理位置如何。”
与非AATD患者相比，更多AATD患者报告在服役期间可能接触有毒或有害物质（33.8% vs 23.6%）。此外，到二级医疗机构的驾驶时间较长（>90分钟 vs ≤30分钟）与AATD诊断几率较低相关。
巴尔多梅罗补充道：“未来工作应探索AATD检测的障碍，评估提高筛查依从性的实施策略，并评估退伍军人早期诊断和治疗相关的结局。”
将AATD纳入临床实践的考量
坦普尔大学刘易斯·卡茨医学院胸外科医学教授威萨姆·查蒂拉博士（Wissam Chatila, MD）在采访中表示：“COPD在吸烟者中很常见，但许多医生不熟悉指南，即所有COPD、肺气肿和不明原因肝病患者都应接受α1-抗胰蛋白酶缺乏症检测。”
查蒂拉（未参与本研究）表示：“医生假设患者不太可能有α1缺乏症，除非他们在非常年轻时就出现症状。”因此，许多医生不常规进行检测，这可能导致了本研究中观察到的漏诊。
查蒂拉指出，有害环境暴露、支气管扩张症和肝病已知与该缺乏症相关。
查蒂拉说：“吸烟具有保护作用的事实有些令人惊讶，但可能是因为吸烟者不太可能接受检测，因此未被诊断。”他指出：“α1患者更年轻的事实表明他们在更年轻时就病得更重。”此外，由于呼吸问题，这些患者可能不再吸烟。他补充说，驾驶时间较长与AATD诊断几率较低之间的关联也不足为奇，因为专科护理的可及性较低意味着诊断较少。
查蒂拉表示，在实践中，结果突显了临床医生了解指南并筛查高危患者（即使不是典型的COPD患者）的必要性，否则许多缺乏症患者将保持未诊断状态。
他补充道：“需要更多研究来阐明这些患者漏诊的影响，并提供干预措施以减轻正确诊断延迟造成的伤害。”
该研究未获得外部资金支持。巴尔多梅罗和查蒂拉披露无财务利益冲突。
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