一项大型美国研究显示，数百人不知不觉携带导致家族性高胆固醇血症的基因变异，这种疾病会大幅增加早期心脏病风险，但一经发现即可有效治疗。研究结果表明，常规基因筛查可显著改善诊断和预防工作。
基因筛查揭示隐藏风险
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，从出生起就会提高有害胆固醇水平。尽管有有效的治疗方法，但这种疾病常常被忽视，直到心脏病发作。这项新研究调查了来自明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州的84,413名志愿者，使用外显子测序技术在与该疾病相关的三个关键基因中寻找致病变异。
研究人员确定了419名具有明确基因诊断的人员，约占参与者的1/200。大多数人携带LDLR或APOB基因的变异，这些变异干扰了身体清除血液中胆固醇的能力。近90%的人此前从未被诊断过，尽管他们携带的基因变异会显著增加年轻时发生心脏病的风险。
通过基因检测诊断家族性高胆固醇血症
仅依靠当前临床标准会漏诊大多数病例。在那些经过基因确诊的患者中，只有30.8%符合临床医生使用的传统荷兰脂质诊所网络评分。这一差距表明，临床评估经常无法检测到该疾病，尤其是在尚未表现出明显症状的人群中。
该研究还发现，许多携带者未接受最佳治疗。超过四分之一的人未服用降胆固醇药物，只有10%达到了推荐的胆固醇目标水平。22.4%的携带者有冠状动脉疾病史，突显了漏诊的实际健康后果。
扩大基因筛查的必要性
通过捕捉常规血液检测无法发现的细微基因变化，测序技术提供了一种强大的工具，可以在心脏病发作前数十年早期识别高风险个体。研究人员表示，这些发现支持更广泛地使用基因筛查，这可以使医生更早介入，大规模预防过早发生的心脏病。
参考文献
Samadder NJ等. 多站点医疗系统中外显子测序增强家族性高胆固醇血症筛查. 《循环：基因组与精准医学》. 2025年11月12日:e005174. doi: 10.1161/CIRCGEN.125.005174. Epub ahead of print. PMID: 41221644.
作者：阿达·埃内斯科
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