运动障碍Movement disorders
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关键词
索引词Movement disorders
同义词extrapyramidal and movement disorders、abnormal movement NOS、disorder of basal ganglia、basal ganglia disease、basal ganglion lesion、extrapyramidal disease、extrapyramidal disorder、extrapyramidal degeneration、extrapyramidal sclerosis、extrapyramidal syndrome、运动异常NOS、基底神经节疾患、基底神经节病、基底神经节病变、锥体外系病、锥体外系疾患、锥体外系变性、锥体外系硬化、锥体外系综合征、锥体外系和运动障碍性疾病
缩写MD
别名运动失调、运动障碍疾病
运动障碍的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
运动障碍是一组涉及不自主运动或异常运动模式的疾病，这些运动可以是过多的（如舞蹈病样动作）或过少的（如帕金森综合征）。这类障碍主要由基底核（基底神经节）及其相关回路的功能紊乱引起。运动障碍包括但不限于以下几种类型：
- 肌张力增高-运动减少：典型表现为帕金森病中的运动迟缓、肌肉僵直及静止性震颤。
- 肌张力降低-运动过多：常见于亨廷顿病早期，特征为无规律、快速而不自主的舞蹈样动作（晚期可伴肌张力变化）。
患者通常表现出运动控制异常，包括协调性和平衡问题，但并不一定伴有肌力下降或感觉丧失。
二、医学定义
运动障碍本质上是由大脑内特定区域，尤其是基底核及其皮质-基底核-丘脑环路功能失常所导致的一系列症状。基底核在调控随意运动、运动起始和抑制中发挥关键作用。当这一系统受损时，可引发如下病理过程：
- 直接机制：特定神经元退行性变（如帕金森病的黑质多巴胺能神经元丢失）或突触传递异常。
- 间接机制：神经炎症、氧化应激及线粒体功能障碍等共同参与疾病进展。
具体表型取决于受累的具体部位及其程度，例如尾状核/壳核损伤易致运动过多，而黑质致密部/苍白球损害则更倾向运动减少。
三、病因：病理生理机制
- 遗传因素：多种单基因突变与特定运动障碍相关，如亨廷顿病的HTT基因CAG重复扩增、帕金森病的SNCA或LRRK2基因变异。
- 环境暴露：神经毒性物质（如MPTP）、重金属（锰、铅）慢性接触及部分中枢神经系统感染（如西尼罗河病毒性脑炎）可能诱发运动障碍。
- 代谢异常：铜代谢障碍（Wilson病）、卟啉病及特定维生素缺乏（如维生素E缺乏）可累及基底核功能。
- 神经系统损伤：包括原发性退行性疾病（如多系统萎缩）及继发性损伤（如缺血性卒中累及基底核区）。
四、病因：高危因素与诱因
- 年龄增长：神经退行性运动障碍（如帕金森病）的发病率随年龄显著上升。
- 家族史：显性遗传型运动障碍（如亨廷顿病）的直系亲属患病风险显著增高。
- 药物因素：长期使用多巴胺受体阻滞剂（如典型抗精神病药）可能导致迟发性运动障碍。
- 合并疾病：糖尿病、高血压等代谢综合征可能加速神经系统退变。
依据来源：基于《Movement Disorders》杂志、ICD-11编码体系说明、《Neurology》期刊及相关领域综述文章中的内容整理。