与震颤有关的疾病Disorders associated with tremor

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

与震颤有关的疾病详细定义说明

临床与医学定义

与震颤有关的疾病是指一系列以身体某部位不自主、节律性振荡为特征的神经性疾病。根据ICD-11编码8A04，这类疾病主要归类于神经系统疾病下的运动障碍类别。震颤按照其发生的行为情境可以分为休息性震颤（静止时出现）、姿势性震颤（保持特定姿势时显现）以及运动性震颤（在进行自主动作过程中出现）。不同类型的震颤可能指向不同的病因及病理机制。

病因学特征

1. 特发性因素：

   • 特发性震颤：一种常见的原发性运动障碍，常表现为手部或头部的双侧对称性姿势性震颤，家族遗传倾向明显，但具体基因尚未完全明确。此类震颤通常在执行精细动作如书写或拿杯时加剧。

2. 神经系统退行性疾病：

   • 帕金森病：标志性症状之一即为静止性震颤，尤其是拇指与食指间呈现“搓丸样”动作。伴随多巴胺能神经元丧失，导致基底节功能失调进而引发震颤。

3. 药物及其他外部因素诱导：

   • 许多药物如抗精神病药（例如氟哌啶醇）、止吐剂（如甲氧氯普胺）等可通过影响中枢神经系统引起药物性震颤。此外，酒精戒断也可能诱发暂时性的震颤现象。

4. 代谢和内分泌异常：

   • 甲状腺功能亢进症患者中可见到广泛的生理状态改变，包括但不限于心率增快、体重减轻及显著的手部震颤等症状。这反映了代谢率增加对神经系统稳定性的影响。

5. 功能性障碍：

   • 在没有明确器质性基础的情况下，某些个体可能会发展出功能性震颤，这类震颤往往与心理社会因素密切相关，尽管其确切发病机制尚待进一步研究。

病理机制

1. 神经递质失衡：

   • 多数震颤相关疾病涉及大脑内多巴胺、γ-氨基丁酸（GABA）、谷氨酸等重要神经递质系统的紊乱。这些化学物质水平的变化直接干扰了脑区之间正常的信号传递过程，从而造成肌肉协调控制能力下降。

2. 解剖结构变化：

   • 震颤还可能由大脑深部核团（如丘脑、苍白球）或小脑等关键区域的结构性损伤所致。这些区域参与调节肢体精细运动，一旦受损便可能导致异常电活动模式产生，进而表现为外周肌肉群的不自主收缩。

3. 遗传易感性：

   • 对于一些遗传背景较强的震颤类型而言，特定基因变异可能是致病的关键因素之一。通过影响神经发育或维持过程中关键蛋白的功能，这些突变间接促成了异常神经环路的形成及其后续功能障碍。

临床表现

1. 震颤特征：

   • 根据震颤发生的时机可分为静止性（休息时）、姿势性（维持某一姿态时）及意向性（尝试做精确动作时）三类。不同类型的震颤提示潜在的不同病理过程。

2. 伴随症状：

   • 患者除了主诉震颤之外，还可能出现肌张力增高、步态异常、认知功能减退等一系列非特异性症状。这些综合表现有助于医生进一步缩小诊断范围并制定相应治疗计划。

参考文献：国际运动障碍学会(MDS)关于震颤分类的共识声明、《默沙东诊疗手册》关于震颤章节内容。