肌阵挛疾患Myoclonic disorders
编码8A06
子码范围8A06.0 - 8A06.Z
关键词
索引词Myoclonic disorders
同义词disorder characterised by myoclonus、myoclonic jerks、myoclonus disorder、myoclonia、massive myoclonus、以肌阵挛为特征的疾患、肌阵挛性抽搐、肌阵挛疾患、肌阵挛 [possible translation]、巨大肌阵挛 [possible translation]
缩写MD
别名肌阵挛、巨大肌阵挛
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
关联情况
与暴露于药物、药剂或生物制品相关的损伤或伤害的方式
PL13.0物质过量作为损伤或伤害的方式PL13.2在正确用药或剂量范围内与药物有关的损伤或伤害作为损伤或伤害的方式PL13.9具有交互作用的药或药品作为损伤或伤害的方式PL13.51用药频率不正确，作为损伤的方式PL13.Y其他特指的与暴露于药物、药剂或生物制品相关的损伤或伤害的方式PL13.Z未特指的与暴露于药物、药剂或生物制品相关的损伤或伤害的方式PL13.3药品不正确作为损伤或伤害的方式PL13.50用药途径不正确，作为损伤的方式PL13.5不正确用药，作为损伤的方式PL13.5Y其他特指的不正确用药，作为损伤的方式PL13.5Z未特指的不正确用药，作为损伤的方式PL13.52用药时间不正确，作为损伤的方式PL13.A不适当地停止或中止用药作为损伤或伤害的方式PL13.53用药疗程不正确，作为损伤的方式PL13.6已知为变应原[过敏原]的药剂或药品作为损伤或伤害的方式PL13.1剂量不足作为损伤或伤害的方式PL13.7已知为病人禁忌使用的药剂或药品作为损伤或伤害的方式PL13.8过期或变质的药剂或药品作为损伤或伤害的方式癫痫或癫痫发作
8A60.5头部受伤所致癫痫8A61.30青少年肌阵挛癫痫8A62.0婴儿痉挛8A60.0产前或围生期的脑损害所致的癫痫8A60.0Y其他产前或围生期脑损害所致的癫痫8A60.0Z未特指的产前或围生期脑损害所致的癫痫8A61.32良性成人家族性肌阵挛癫痫8A61.20儿童良性癫痫伴中央颞区棘波8A68.4全面强直-阵挛发作8A61.0新生儿发病的遗传性癫痫综合征8A61.0Y其他特指的新生儿发病的遗传性癫痫综合征8A61.0Z未特指的新生儿发病的遗传性癫痫综合征8A63.00单纯性热性惊厥8A61.11德拉韦综合征8A60.7癫痫伴颞叶内侧硬化8A68.5全面阵挛性发作8A61.1婴儿期发病的遗传性癫痫综合征8A61.1Y其他特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征8A61.1Z未特指的婴儿期发病的遗传性癫痫综合征8A60.3痴呆所致癫痫8A63急性病因所致的癫痫发作8A63.Y其他急性病因所致的癫痫发作8A63.Z未特指的急性病因所致的癫痫发作8A6Y其他特指的癫痫或癫痫发作8A6Z未特指的癫痫或癫痫发作8A60.9大脑发育异常所致癫痫8A61.2儿童期发病的遗传性癫痫综合征8A61.2Y其他特指的儿童期发病的遗传性癫痫综合征8A61.2Z未特指的儿童期发病的遗传性癫痫综合征8A60.A伴广泛性或进行性影响的遗传综合征所致癫痫8A61.00吡哆醛依赖性癫痫8A61.12婴儿癫痫伴游走性局灶性癫痫发作8A61.41进行性肌阵挛癫痫8A60.B多发性硬化或其他脱髓鞘疾病所致癫痫8A63.0热性惊厥8A63.0Y其他特指的热性惊厥8A63.0Z未特指的热性惊厥8A62癫痫性脑病8A62.Y其他特指的癫痫性脑病8A62.Z未特指的癫痫性脑病8A60.00产前或围产期血管病所致癫痫8A68.2失神发作，典型8A68.1失神发作，非典型8A68.0局灶性无意识的癫痫发作8A61.10良性家族性婴儿期癫痫8A60.1脑血管疾患所致癫痫8A67急性反复性癫痫发作8A61.3青春期或成人期发病的遗传性癫痫综合征8A61.3Y其他特指的青春期或成人期发病的遗传性癫痫综合征8A61.3Z未特指的青春期或成人期发病的遗传性癫痫综合征8A64既往病因所致的单次痫性发作8A60结构或代谢异常所致的癫痫8A60.Y其他结构或代谢情况或疾病所致的癫痫8A60.Z未特指的结构或代谢情况或疾病所致的癫痫8A60.8免疫性疾患所致癫痫8A60.4中枢神经系统感染或寄生虫感染所致癫痫8A61.23肌阵挛性失神发作或失神发作伴肌阵挛8A61.40反射性癫痫8A68.7全面失张性发作8A66.0惊厥性癫痫持续状态8A62.2获得性癫痫性失语8A66.1非惊厥性癫痫持续状态8A66.1Y其他特指的非惊厥性癫痫持续状态8A66.1Z未特指的非惊厥性癫痫持续状态8A65单次非诱发性痫性发作8A60.01新生儿缺氧缺血性脑病所致癫痫8A63.01复杂型热性惊厥8A60.6神经系统肿瘤所致癫痫8A68.6全面强直性发作8A61主要表现为癫痫的遗传性或假定遗传性综合征8A61.Y其他特指的主要表现为癫痫的遗传性或假定遗传性综合征8A61.Z未特指的主要表现为癫痫的遗传性或假定遗传性综合征8A61.31青少年失神癫痫8A68癫痫发作类型8A68.Y其他特指的癫痫发作类型8A68.Z未特指的癫痫发作类型8A62.1Lennox-Gastaut综合征8A61.21儿童失神癫痫8A68.3局灶性意识清醒的癫痫发作8A60.2大脑退行性疾患所致癫痫8A66.10失神癫痫持续状态8A66癫痫持续状态8A66.Y其他特指的癫痫持续状态8A66.Z未特指的癫痫持续状态8A61.4各年龄段发病的遗传性癫痫综合征8A61.4Y其他特指的各年龄段发病的遗传性癫痫综合征8A61.4Z未特指的各年龄段发病的遗传性癫痫综合征8A61.22肌阵挛-站立不能性癫痫5C56.1神经元蜡样脂褐质贮积症在治疗中采用与损伤或伤害有关的物质
PL00在治疗中采用与损伤或伤害有关的药物、药剂或生物制品PL0Z在治疗中使用与损伤或损害有关的物质，未特指的PL01在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物PL01.Y在治疗中采用与损伤或伤害有关的其他特指的补充或传统药物PL01.Z在治疗中采用与损伤或伤害有关的未特指的补充或传统药物PL01.1在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物：膳食补充剂、维生素或矿物质PL01.0在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物：草药制剂或药方PL01.2在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物：不可归类在他处的补充或传统药物5C56.21寡糖症急性或亚急性肝衰竭
DB91.0肝炎病毒引起的急性或亚急性肝衰竭DB91.Z未特指的急性或亚急性肝衰竭DB91.1其他急性或亚急性肝衰竭MD11.1窒息DB99.8慢性肝衰竭5D0Y其他特指的代谢紊乱DB99.7肝衰竭未提及急性或慢性痴呆
6D84.1镇静、催眠或抗焦虑药物使用所致痴呆6D80.3混合性阿尔茨海默病痴呆，伴非脑血管病6D85.6正常压力脑积水所致痴呆6D85.3人类免疫缺陷病毒所致痴呆6D85.5朊病毒病所致痴呆6D81脑血管病所致痴呆6D85.1亨廷顿舞蹈病性痴呆6D86.1痴呆引起的心境症状6D85分类于他处的疾病所致痴呆6D85.Y其他特指的分类于他处的疾病所致痴呆6D86痴呆引起的行为或精神紊乱6D86.Y其他特指的痴呆引起的行为或精神紊乱6D86.Z未特指的痴呆引起的行为或精神紊乱6D85.0帕金森病所致痴呆6D80.2混合性阿尔茨海默病痴呆，伴脑血管病6D86.5痴呆引起的脱抑制6D84.0酒精使用所致痴呆6D86.4痴呆引起的激越或攻击性6D84精神活性物质（包括治疗药物）所致痴呆6D84.Y其他特指的精神活性物质所致痴呆6D82路易体病所致痴呆6D80.1晚发性阿尔茨海默病所致痴呆6D85.7头部损伤所致痴呆6D85.9唐氏综合征所致痴呆6D80.0早发性阿尔茨海默病所致痴呆6D86.6痴呆引起的漫游6D85.4多发性硬化所致痴呆6D86.2痴呆引起的焦虑症状6D8Y其他特指原因的痴呆6D8Z不明或未特指原因的痴呆6D86.0痴呆引起的精神病性症状6D84.2挥发性吸入剂使用所致痴呆6D85.2暴露于重金属或其他毒素所致痴呆6D80阿尔茨海默病所致痴呆6D80.Z阿尔茨海默病所致痴呆，起病不明或未特指6D83额颞痴呆6D85.8糙皮病所致痴呆6D86.3痴呆引起的情感淡漠肾衰竭
GB61.1慢性肾脏病2期GB61.2慢性肾脏病3a期GB61.4慢性肾脏病4期GB61慢性肾脏病GB61.Z慢性肾脏病，未特指分期GB60急性肾衰竭GB60.Y其他特指的急性肾衰竭GB60.Z急性肾衰竭，未特指分期GB60.2急性肾衰竭3期GB60.0急性肾衰竭1期GB61.3慢性肾脏病3b期GB6Z未特指的肾衰竭GB61.5慢性肾脏病5期GB60.1急性肾衰竭2期GB61.0慢性肾脏病1期肌阵挛疾患的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肌阵挛疾患（Myoclonic Disorders, ICD-11编码：8A06）是指以突发性、短暂且快速的肌肉收缩为特征的一类运动障碍。这些不自主的肌肉抽搐可以单独发生或与其他神经系统症状共同出现，根据其起源和表现形式不同，可进一步细分为局灶性肌阵挛、节段性肌阵挛等不同类型。肌阵挛既可能是生理现象，也可能是某些病理状态的表现。
病因学特征
肌阵挛的发生涉及多种潜在机制，包括遗传因素、代谢异常、脑部结构损伤以及其他系统性疾病的影响。
- 遗传因素：
- 肌阵挛性癫痫是一种常见的类型，具有明显的家族聚集倾向，可能与特定基因突变有关，如SCN1A基因突变导致Dravet综合征。
- 代谢与电解质失衡：
- 低钙血症、低镁血症或肝功能衰竭时氨水平升高均可引发肌阵挛。
- 脑部疾病：
- 包括但不限于脑炎、脑出血、多发性硬化症等，这类情况下的肌阵挛往往伴随着其他神经功能缺陷。
- 药物相关因素：
- 某些药物如抗惊厥药、抗抑郁剂、镇静剂等可能导致或加重肌阵挛现象。
- 发育阶段特异性原因：
- 婴儿期由于中枢神经系统尚未完全成熟也可能观察到暂时性的肌阵挛现象。
病理机制
- 神经传导异常：
- 神经元兴奋性增高被认为是引起肌阵挛的核心机制之一，这可能源于抑制性神经递质系统功能下降或是兴奋性神经递质活性增强。
- 大脑皮层与小脑参与：
- 大脑皮质尤其是感觉运动区以及小脑在调节运动控制方面扮演重要角色；当这些区域受到损害时，则可能出现异常放电进而诱发肌阵挛。
- 离子通道病：
- 部分遗传性肌阵挛病例与钠、钾等离子通道蛋白的功能障碍密切相关，影响了正常的神经冲动传导过程。
临床表现
- 症状特征：
- 抽搐性质：表现为突然发生的单次或多部位同步发生的快速肌肉收缩，持续时间极短但频率可从偶尔一次到每天多次不等。
- 受累范围：轻者仅限于局部肌肉群（如眼睑跳动），重者则波及全身主要肌群。
- 伴随症状：部分患者伴有意识丧失、出汗、面色苍白等症状，特别是在发作频繁或强度较大时更为明显。
参考文献：