舞蹈病样疾患Choreiform disorders

关键词

舞蹈病样疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

舞蹈病样疾患（Choreiform disorders）是一种运动障碍，其特征为出现不规则、非节律性、短暂且急促的流畅动作。这些动作从身体的一个部位随机移动到另一个部位，通常涉及四肢、躯干和面部肌肉。舞蹈病样动作可以是轻微而不易察觉的，也可以严重到影响日常生活活动。这类疾病包括但不限于亨廷顿舞蹈症、良性遗传性舞蹈病、继发性舞蹈病等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 亨廷顿病（Huntington's disease, HD）是最典型的遗传性舞蹈病，由4号染色体上HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。该突变导致亨廷顿蛋白异常积聚，造成神经元逐渐丧失功能并死亡，尤其是基底节区的纹状体神经元。
   • 良性遗传性舞蹈病（如由TITF1基因突变引起者）通常表现为儿童期发病的非进展性舞蹈症，症状较轻且无神经系统退化表现。

2. 感染性因素：

   • 小舞蹈病（Sydenham's chorea），一种与风湿热相关的自身免疫性疾病，多见于儿童。链球菌感染后产生的抗体可能通过分子模拟机制攻击基底节神经元，导致舞蹈样动作。

3. 药物副作用：

   • 某些药物如多巴胺受体拮抗剂（典型和非典型抗精神病药）可能诱发迟发性舞蹈病样症状。长期使用左旋多巴治疗帕金森病也可能因多巴胺能过度激活导致异动症（如舞蹈手足徐动症）。

4. 代谢及系统性疾病：

   • 低血糖、肝性脑病等代谢紊乱状态可伴随舞蹈病样症状，可能与脑能量代谢异常或毒素蓄积有关。
   • 甲状腺功能亢进偶可引发舞蹈症，具体机制尚未完全明确。

5. 其他罕见原因：

   • 包括血管性疾病（如基底节区卒中）、肿瘤、神经退行性病变等也可能导致舞蹈病样症状。

病理机制

舞蹈病样动作主要源于基底节-丘脑-皮质环路的功能失调。在亨廷顿病中，纹状体GABA能投射神经元退化导致间接通路过度激活，引发运动抑制不足；而小舞蹈病则以基底节区免疫介导的炎症反应为主要机制。

参考文献：

• 《Movement Disorders》
• 《Neurology》期刊相关文章
• 《The Lancet Neurology》关于舞蹈病的研究报道