抽动障碍Tic disorders
编码8A05
子码范围8A05.0 - 8A05.Z
关键词
索引词Tic disorders
同义词tic disorder nos、Tic NOS、tic spasm NOS、抽动障碍 nos、抽动NOS、抽搐NOS
缩写TD
别名抽动病、肌肉抽动症、习惯性抽动
抽动障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
抽动障碍是一种神经发育性疾病，以突发、快速、重复的非节律性动作（运动抽动）和/或发声（发声抽动）为特征。症状可被短暂抑制，发作前常伴随先兆性感觉冲动。根据病程和症状组合，临床分为短暂性抽动障碍（持续＜1年）、慢性抽动障碍（运动或发声抽动持续≥1年）以及Tourette综合征（同时存在多种运动抽动和至少一种发声抽动，持续＞1年）。儿童期最常见的亚型为短暂性抽动障碍。
病因学特征
抽动障碍的确切病因尚未完全明确，研究提示其发病机制涉及多因素交互作用：
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遗传因素：
- 家族及双生子研究显示遗传贡献度约为50-77%，一级亲属患病风险增加10-100倍。目前未发现单一致病基因，可能与多基因微效累加及表观遗传修饰相关。
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神经生化异常：
- 多巴胺系统过度敏感是核心假说，支持证据包括D2受体拮抗剂（如氟哌啶醇）可改善症状。此外，纹状体区GABA能中间神经元抑制功能减弱和谷氨酸能投射异常也可能参与病理过程。
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围产期及环境因素：
- 孕期吸烟、早产（＜37周）、低出生体重（＜2500g）可使风险增加2-3倍。儿童期链球菌感染（如PANDAS综合征）可能通过分子模拟诱发自身免疫反应，但此机制仅适用于少数病例。
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脑网络功能失调：
- fMRI研究提示皮质-纹状体-丘脑-皮质（CSTC）环路功能连接异常，前辅助运动区（pre-SMA）与壳核的功能失耦合可能导致抑制性控制缺陷。
病理机制
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神经环路异常：
- 基底节区γ-氨基丁酸（GABA）能中间神经元减少导致丘脑皮层投射去抑制，引发非自主运动程序释放。小脑-丘脑-皮层通路异常可能与感觉先兆相关。
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突触可塑性改变：
- 纹状体多巴胺转运体（DAT）密度降低导致突触间隙多巴胺清除延迟，延长D1受体激活时间。此现象在Tourette综合征患者的PET-CT中已被证实。
临床表现
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症状演变规律：
- 运动抽动多首发于5-7岁（常见眨眼、皱眉），发声抽动常滞后1-2年出现。症状呈波动性，应激、疲劳可加重，专注活动时减轻。
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共患病：
- 共病率：ADHD（50-60%）、OCD（30-40%）、焦虑障碍（20-30%）。重度病例可能出现自伤行为（如撞击头部）或功能性损害（无法握笔书写）。
参考文献：神经影像学研究（如《Brain》）、遗传学meta分析（JAMA Psychiatry）、国际抽动障碍专家共识（European Journal of Neurology）。