神经-肌肉接头或肌肉疾病Diseases of neuromuscular junction or muscle

关键词

神经-肌肉接头或肌肉疾病的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

神经-肌肉接头或肌肉疾病是指由于神经肌肉接头（运动神经末梢和骨骼肌之间形成的化学突触）的破坏或功能障碍导致的一类疾病。病变可发生在突触前或突触后膜，并导致神经肌肉传递功能障碍。这类疾病主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。常见的疾病包括重症肌无力和Lambert-Eaton肌无力综合征。

1. 急性期症状：患者可能出现快速进展的肌无力，如上睑下垂、吞咽困难等症状。
2. 慢性进展期：肌无力逐渐加重，伴有肌肉萎缩，影响日常生活和活动能力。
3. 波动性症状：部分患者的肌无力症状在活动后加重、休息后减轻，或在一天内波动（如晨轻暮重）。

诊断通常通过临床表现、电生理检查（如重复神经刺激试验）、血液学检测（如抗乙酰胆碱受体抗体测定）以及影像学检查（如胸腺CT）进行确认。

二、医学定义

神经-肌肉接头或肌肉疾病涉及肌肉本身或神经肌肉接头处的功能障碍。根据不同的病因，可以分为多种类型，主要包括：

1. 免疫性：如重症肌无力是由抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体或肌肉特异性激酶（MuSK）抗体异常引起的自身免疫性疾病，这些抗体会攻击神经肌肉接头处的受体，导致肌肉无力。
2. 感染性：某些病毒感染（如柯萨奇病毒B）可能与儿童炎症性肌病的发病相关。
3. 遗传性：如先天性肌无力综合征由基因突变引起，或假肥大型肌营养不良等遗传性疾病。
4. 肿瘤性：如小细胞肺癌等肿瘤可诱发副肿瘤综合征，导致Lambert-Eaton肌无力综合征。

三、病因：病原学机制

1. 免疫性机制：

   • 重症肌无力：体内产生抗AChR抗体，在补体介导的免疫反应中破坏突触后膜AChR，导致神经信号传递障碍。胸腺异常（如胸腺增生或胸腺瘤）与抗体产生密切相关。
   • Lambert-Eaton肌无力综合征：由小细胞肺癌等肿瘤诱发的抗电压门控钙通道抗体，导致突触前膜乙酰胆碱释放减少。

2. 遗传性机制：

   • 基因突变导致肌肉结构或功能蛋白缺陷，如杜兴氏肌营养不良症（DMD）中，dystrophin基因突变引起进行性肌肉萎缩。

3. 感染性机制：

   • 病毒感染可能通过分子模拟或炎症反应间接引发肌肉损伤，如柯萨奇病毒B与炎症性肌病相关。

4. 代谢性机制：

   • 能量代谢障碍（如线粒体疾病）导致肌肉收缩所需ATP合成不足。

四、病因：传播途径与高危因素

1. 高危人群：

   • 有遗传性肌肉疾病家族史的人群。
   • 自身免疫性疾病患者（如甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮）。
   • 肿瘤患者（如小细胞肺癌患者易并发Lambert-Eaton综合征）。

2. 合并感染高发机制：

   • 免疫抑制治疗或疾病相关的免疫紊乱可能增加感染风险（如吸入性肺炎），进一步加重肌无力症状。

依据来源：WHO神经-肌肉接头或肌肉疾病指南、ICD-11编码说明、《Fields Virology》、流行病学监测数据及相关医学文献。