肌肉骨骼系统或结缔组织疾病Diseases of the musculoskeletal system or connective tissue

核心定义

肌肉骨骼系统或结缔组织疾病（Diseases of the musculoskeletal system or connective tissue）涵盖骨骼、肌肉、关节、韧带、肌腱等运动系统结构的病变，以及结缔组织（如胶原、弹性蛋白、基质等）的全身性或局部异常。其定义范围包括：

1. 解剖与功能覆盖：

   • 肌肉骨骼系统：
     • 骨骼：骨组织的代谢、结构及功能（如钙磷代谢、支撑与保护作用）。
     • 肌肉与结缔组织：平滑肌、骨骼肌、心肌（仅心脏外的结缔组织部分）及韧带、肌腱、筋膜的力学功能。
     • 关节与连接结构：滑膜、软骨、半月板等维持运动的结构。
   • 结缔组织：
     • 广义范围：包括血管、皮肤附属结构（如真皮层）、神经外膜、内脏基质等。
     • 核心功能：提供支持、连接、营养输送、免疫防御及修复功能（如纤维母细胞合成胶原）。

2. 疾病类型：

   • 机械性病变：
     • 结构性损伤：骨折、骨质疏松、椎间盘突出、韧带撕裂。
     • 功能障碍：关节活动性障碍（JMDs，如骨关节炎）、软组织延展性障碍（TEDs，如筋膜高张力）。
   • 炎症与免疫介导：
     • 自身免疫性疾病：类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮（SLE）、硬皮病。
     • 局部炎症：肌腱炎、滑膜炎、痛风性关节炎。
   • 代谢与退行性病变：
     • 代谢异常：骨质疏松症（钙代谢失衡）、痛风（尿酸结晶沉积）。
     • 退行性变：骨关节炎（软骨退化）、脊柱退行性变（椎间盘退化）。
   • 肿瘤与增生：
     • 良性肿瘤：骨软骨瘤、腱鞘囊肿。
     • 恶性肿瘤：骨肉瘤、软骨肉瘤（需双编码至第02章“肿瘤”）。
   • 遗传与发育异常：
     • 先天性缺陷：成骨不全症、马凡综合征（结缔组织弹性异常）。
     • 获得性畸形：关节挛缩、脊柱侧弯（需区分先天与后天因素）。

3. 排除范围：

   • 肿瘤与感染：原发性肿瘤归入第02章，感染性关节炎（如化脓性关节炎）归入第01章。
   • 症状与体征：单纯疼痛/肿胀需编码至具体病因（如类风湿性关节炎）。
   • 系统性综合征：如“系统性硬化症”若以皮肤为主需编码至第14章“皮肤疾病”。
   • 发育异常：如先天性髋关节脱位归入第20章“发育异常”。

核心特征

以下从病因机制、分类逻辑、临床表现及跨系统关联性展开说明：

1. 病因与病理机制的复杂性

• 机械性损伤：
  • 外伤与劳损：重复性动作导致肌腱炎（如网球肘）、长期姿势不良引发脊柱侧弯。
  • 力学失衡：关节活动性障碍（JMDs）如骨关节炎由软骨磨损引发关节面不平整，继发炎症与骨赘形成。
• 炎症与免疫异常：
  • 自身免疫：类风湿因子攻击关节滑膜（类风湿性关节炎）、抗核抗体攻击结缔组织（SLE）。
  • 自身炎症：单基因突变（如NLRP3基因）导致家族性地中海热的周期性关节炎。
• 代谢与退行性变：
  • 骨代谢异常：雌激素缺乏导致骨吸收增加（绝经后骨质疏松）。
  • 晶体沉积：尿酸盐沉积于关节（痛风）、焦磷酸钙沉积于软骨（假性痛风）。
• 遗传与发育缺陷：
  • 胶原合成障碍：马凡综合征（FBN1基因突变导致结缔组织弹性异常）。
  • 酶缺陷：黏多糖贮积症导致结缔组织糖胺聚糖堆积。

2. 分类逻辑与疾病分型

按解剖结构、病理机制及临床综合征分类，体现异质性：

• 按解剖结构：
  • 骨骼疾病：骨质疏松（M80）、骨肿瘤（M90-M97）、骨髓炎（M86）。
  • 关节疾病：骨关节炎（M15-M19）、类风湿性关节炎（M05-M06）、强直性脊柱炎（M08）。
  • 肌肉与软组织：多发性肌炎（M33）、肌筋膜疼痛综合征（M54.4）、腱鞘囊肿（M75.0）。
• 按病理机制：
  • 炎症性：系统性红斑狼疮的关节炎表现（M32）、银屑病关节炎（L40.5）。
  • 代谢性：痛风（M10）、甲状旁腺功能亢进性骨病（E88.2）。
  • 肿瘤性：骨巨细胞瘤（M92.0）、软组织肉瘤（C49）。
• 按临床综合征：
  • 退行性病变：脊柱退行性变（M50）、膝关节骨关节炎（M17.1）。
  • 全身性结缔组织病：未分化结缔组织病（M35.8）、混合性结缔组织病（M35.1）。

3. 临床表现的异质性与定位特征

• 症状与体征：
  • 局部表现：
  • 疼痛与肿胀：关节炎（晨僵）、肌腱炎（局部压痛）、骨折（畸形与活动受限）。
  • 功能障碍：脊柱侧弯导致躯干不对称、肌无力引发跌倒风险。
  • 全身性表现：
  • 系统性结缔组织病：发热、体重下降（SLE）、雷诺现象（硬皮病）。
  • 代谢异常：骨质疏松伴病理性骨折、痛风性肾病。
• 辅助检查特征：
  • 影像学：X线显示骨质疏松（骨小梁减少）、MRI示软组织水肿（肌腱炎）。
  • 实验室检测：类风湿因子（RF）、抗CCP抗体（类风湿性关节炎）、血尿酸（痛风）。
  • 病理活检：滑膜炎（类风湿性关节炎）、胶原纤维变性（硬皮病）。

4. 与其他系统的关联性

• 免疫系统关联（第04章）：
  • 自身免疫病共病：类风湿性关节炎伴干燥综合征、系统性硬化症累及肺间质。
  • 免疫抑制治疗：糖皮质激素诱发骨质疏松、生物制剂增加感染风险。
• 代谢与内分泌关联（第05章）：
  • 糖尿病并发症：糖尿病性肌萎缩、糖尿病性骨关节病。
  • 甲状腺疾病：甲亢致骨质疏松、黏液性水肿伴关节僵硬。
• 循环系统关联（第11章）：
  • 血管炎：大动脉炎（Takayasu病）累及主动脉分支、系统性红斑狼疮伴抗磷脂综合征。
  • 微循环障碍：雷诺现象（硬皮病）导致指端缺血性溃疡。

5. 诊断与编码的特殊性

• 核心诊断标准：
  • 类风湿性关节炎（M05-M06）：2010 ACR/EULAR标准（关节受累数、炎症指标、自身抗体）。
  • 骨质疏松症（M80）：骨密度T值≤-2.5 SD（DXA检测）。
  • 系统性红斑狼疮（M32）：2019 EULAR/ACR分类标准（皮肤、肾脏、免疫学等指标）。
• 编码规则：
  • 病因优先：如骨转移瘤需主编码C79.1（肿瘤章节），附加骨病编码。
  • 亚型区分：骨关节炎分部位（如膝关节M17.1）、病因（创伤性M84.5）。
  • 排除其他章节：脊髓型颈椎病归入神经系统疾病（G99），皮肤硬肿（硬皮病）需双编码至第14章。
• 临床决策：
  • 主要诊断选择：以入院时最需处理的疾病为主（如股骨骨折伴骨质疏松，骨折为主）。
  • 重症编码：脊髓压迫症（M47.03）需单独标注。