以骨骼异常为主要特征的综合征Syndromes with skeletal anomalies as a major feature
编码LD24
子码范围LD24.0 - LD24.Z
关键词
索引词Syndromes with skeletal anomalies as a major feature
同义词Structural bone dysplasias、骨结构性发育不良
缩写骨异常综合征、骨骼异常综合症
别名骨骼异常疾病、骨骼发育障碍、骨畸形病、骨结构异常病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA4TM1 外周骨NOS
XA88S1第五掌骨XA4352远端趾骨XA62P4跟骨粗隆XA8SZ6豌豆状骨XA5TX9其他腕骨轴XA3664肩峰XA3YX4掌骨XA7LS3手远端指骨XA2AL0上肢带骨XA8488钩骨XA8N14无名指中节指骨XA66B3胫骨干XA4RC8第二掌骨干XA05C5尺骨茎突XA7Y69胫骨内侧髁XA9YP5第三趾中趾XA11M8肱骨小头XA9TD9股骨小转子XA5EL8股骨粗隆下线XA0XN0肱骨解剖颈XA37V2第二掌骨基底部XA7480手舟骨XA0903拇指近节指骨XA1216肩胛骨关节盂XA9DH2小多角骨XA9LK4肱骨滑车XA1VJ3股骨大转子XA6EF8肱骨外上髁XA4VY5肱骨头XA84E6足舟骨XA6U96近端趾骨XA73Q6小指近节指骨XA1GV4舟骨远端三分之一XA5D87指骨，不可归类在他处者XA0K77腓骨头XA76U7桡骨上端，其他方面未特指XA5VA1尺骨鹰嘴XA2EN5胫骨棘XA9MR0无名指近节指骨XA6384锁骨XA0GJ4腕管XA8539趾中节趾骨XA6SV9尺骨上端，其他方面未特指XA4J74内侧楔骨XA7NN4跗骨XA6HX0小指中节指骨XA09P2锁骨肩峰端XA93C5第二掌骨头XA6ED4第五趾远端趾骨XA2HS8肩胛颈XA7XM2大多角骨XA8KC3大拇趾近端趾骨XA70H5拇指末节指骨XA65Y7第五掌骨基底部XA6ET0中指近节指骨XA9JB2股骨转子间嵴XA6FR2肱骨外科颈XA4CP7第四掌骨干XA6UL8跗骨管XA6L02距骨颈XA53X6肩胛骨XA97A0钩状骨钩XA0725尺骨下端，其他方面未特指XA6442第三掌骨头XA6UG0股骨髁XA3RE0肱骨髁XA1673股骨颈XA8E71舟骨远端XA5HE0第二掌骨XA50H4第三掌骨颈XA8BP2第三掌骨干XA0NS5尺骨冠突XA11P1第三趾近端趾骨XA8KU0第二掌骨颈XA8462外侧楔骨XA3DL5胫骨粗隆XA0HH1手近端指骨XA96S5股骨头XA2SX4第四趾中趾XA5007尺骨XA2BJ0股骨骨骺XA9640其他腕骨颈部XA3450后踝XA8J87第一掌骨颈XA95Q5拇指骨，不可归类在他处者XA9NT7第四掌骨颈XA4PT6锁骨干XA06T2头状骨XA8XV0第四趾远端趾骨XA0LW4骰骨XA1LF4距骨XA89G7中节指骨XA8PK1第五趾近端趾骨XA09H2腕骨XA90F0第五趾中趾XA1HS9内踝XA32G6小指末节指骨XA4046中间楔骨XA58X4第一掌骨XA8U33尺骨干XA2AC2大拇趾远端趾骨XA43L9踝骨XA7J93第三掌骨XA54X0示指末节指骨XA35U4桡骨干XA8X42第四掌骨头XA5RE8胫骨髁XA3WG1桡骨XA38Q1第三趾远端趾骨XA30C8月骨XA22M5其他腕骨基底XA57V1跟骨前突XA1N98距骨穹顶XA6VH2跖骨XA76N8锁骨胸骨端XA7144肱骨大结节XA00N4股骨转子XA3ZG5舟骨中三分之一XA8NR0中指末节指骨XA6YE5桡神经沟XA12D2第一掌骨头XA3MH2桡骨茎突XA4T36髌骨XA5N95第一掌骨干XA5910中指中节指骨XA72X2肱骨小结节XA44U1胫骨XA8NK6第三掌骨基底部XA16Y6第五掌骨颈XA0ZF7桡骨颈XA25U2示指近节指骨XA1UN2第二趾中趾XA8CX6第四趾近端趾骨XA3PA7指骨XA0AQ0第二趾近端趾骨XA4UL1外踝XA4AF2股骨干XA51S6无名指末节指骨XA7R53上肢骨XA3MT9距骨后突XA4097肱骨内上髁XA4A64三角骨XA2Y48肩胛骨喙突XA5LU2跟骨XA3Z46第五掌骨头XA39M2趾骨XA3QM7第二趾远端趾骨XA92G8第五掌骨干XA2XL4肱骨XA32G0转子XA2T04下肢骨XA5G97腓骨干XA2P67第一掌骨基底部XA3KT5腓骨XA3JL6示指中节指骨XA5ZE5舟骨近端三分之一XA2N25桡骨头XA9KB7第四掌骨XA4X32桡骨下端，其他方面未特指XA87A0胫骨外侧髁XA3ZF8第四掌骨基底部XA4RN8肱骨干XA6BA0股骨XA4S38 中轴骨NOS
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA0KU6颅窝XA6ZM9额骨XA3M45胸骨体XA4RS9枕髁XA0E94颅底XA8JR9下颌联合XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA4N47骨盆骨XA2W05第三颈椎XA2WC3第七肋XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA6UV6下鼻甲XA0NC8下颌骨XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA5969下颌支XA10M1纤维环XA3WA4镫骨XA5VB6胸部骨XA1E15岩骨XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA5CQ0舌骨XA41U9第三胸椎棘突XA6Z32髋臼XA8Y23骨盆XA2SR4筛骨XA0K13胸骨柄XA33W1枕部XA2J87顶骨XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA2U21第三肋XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA4D04砧骨XA7919下颌骨颈下突XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA2P19颞骨XA3B77下颌骨牙槽缘XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA3Y16面骨XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA5U78颅后窝XA82W3耻骨XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA6EQ1中耳骨XA9XW3眶顶XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA9WQ3第八肋XA31V8第九肋XA63R0蝶骨XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA8E69眶骨XA7MW9眶底XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA0M61下颌角XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA68N3乳突XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA5JA2枕骨XA4RY5头骨XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA98Q1第一肋XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA4VB9耻骨下支XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA5DS8锤骨XA2FY7第五颈椎棘突XA8E16鼻骨XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA9N34垂体窝XA5FT5髂骨XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA51B7下颌骨XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA5J55脊柱XA5L47坐骨XA8N32颧骨XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA1XZ3耻骨上支XA4U01第一腰椎棘突XA5TK7肋骨XA8Y22颅中窝XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA7XY2第二肋XA4V28尾骨XA63Z2第六肋XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA7VK5上颌骨XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA14T2犁骨XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA54R4第十肋XA0YY2第六胸椎体XA2BH0颅盖XA6NB3胸骨XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA6W52第十二肋XA1RZ4颅骨XA31L8第五肋XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA3VH4第十一肋XA6VP6第十胸椎体XA24B3下颌骨冠突XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA88P5未特指的颌XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA2RB7剑突软骨XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA7B66颅前窝XA9GZ6泪骨XA4319腭骨XA4SQ6第四肋XA4743髂嵴XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA98M7下颌骨髁突XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙以骨骼异常为主要特征的综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
以骨骼异常为主要特征的综合征（LD24）是指一类由遗传因素或胚胎发育期间环境因素导致的，主要表现为骨骼结构和/或生长发育异常的疾病集合。这类综合征不仅限于单一骨骼系统的异常，还可能伴有其他系统（如皮肤、肌肉、关节等）的功能障碍或外观畸形。该类目下的疾病种类繁多，涵盖了从轻微到严重程度不等的各种骨骼发育不良情况。
病因学特征
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遗传因素：
- 单基因突变：许多骨骼发育异常综合征是由于特定基因突变引起，这些基因负责编码参与骨形成过程的关键蛋白质，如成骨细胞功能相关蛋白。例如，成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3) 基因突变会导致软骨发育不良。
- 染色体水平异常：部分病例涉及染色体数目或结构上的变化，包括染色体非整倍体状态（如特纳综合症中的X染色体缺失）或者复杂的染色体重排。
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环境因素：
- 母孕期暴露：孕妇在怀孕早期接触某些有害物质（如酒精、药物）、感染特定病毒（如风疹病毒）或遭受物理损伤都可能导致胎儿骨骼发育出现问题。
- 营养状况：母亲孕期营养不良特别是缺乏钙、磷等对骨骼健康至关重要的矿物质时，也可能影响胎儿骨骼正常发育。
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多因素交互作用：
- 在一些情况下，遗传背景与外部环境条件共同作用决定了个体是否发病及其严重程度。这种模式解释了为什么即使携带相同致病基因的家庭成员间临床表现可能存在显著差异。
病理机制
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骨组织发育缺陷：
- 由于关键信号通路受损，导致长骨、短骨或其他类型骨头在形态、长度及密度方面出现异常。这可能表现为过小、过大、弯曲甚至完全缺失。
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关节及韧带问题：
- 伴随骨骼本身的问题，患者往往还会经历不同程度的关节松弛度增加或僵硬，以及相关韧带、肌腱支持结构的薄弱，增加了受伤风险并限制了运动范围。
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内脏器官受累：
- 尽管骨骼异常为突出特点，但心脏、肺部乃至神经系统等重要器官也可能受到牵连，进一步复杂化病情。
临床表现
- 症状特征：
- 身材矮小：这是最常见的表现之一，通常伴随着比例失调的身体外形。
- 肢体不对称：上下肢长度不一致或手指脚趾数量异常。
- 颅面异常：包括头颅形状异常（如尖头、扁平头）、面部特征独特（如眼距宽、鼻梁低平）。
- 脊柱侧弯：脊椎结构异常可能导致脊柱弯曲度增加。
- 呼吸困难：当胸腔发育受限时，可引发呼吸系统并发症。
参考文献：《骨骼发育异常的临床特征》(人人文库)、《骨骼异常的症状》(家庭医生在线)、以及其他相关医学文献资料。
请注意，以上内容基于现有公开资源整理而成，并力求准确反映当前医学界对于此类疾病的理解。具体诊断和管理策略应遵循专业医师指导。