血液或造血器官疾病Diseases of the blood or blood-forming organs
编码03
子码范围3A00 - 3C0Z
核心定义
血液或造血器官疾病（Diseases of the blood or blood-forming organs），涵盖血液成分、造血系统及其相关器官的结构或功能异常。其定义范围包括：
- 解剖与功能覆盖：
- 血液成分：红细胞、白细胞、血小板、血浆及其凝血因子。
- 造血器官：骨髓（红骨髓和黄骨髓）、脾脏、淋巴组织及外周造血微环境。
- 相关系统：淋巴系统（如淋巴结）、免疫系统（如免疫调节异常导致的血液病）。
- 疾病类型：
- 红细胞疾病：贫血（缺铁性、再生障碍性、溶血性）、红细胞形态异常（如地中海贫血）。
- 白细胞疾病：白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征（MDS）、粒细胞缺乏症。
- 出血与凝血障碍：血友病、血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血（DIC）、维生素K缺乏。
- 造血干细胞与骨髓疾病：再生障碍性贫血、骨髓纤维化、骨髓增殖性肿瘤（如真性红细胞增多症）。
- 排除范围：
- 肿瘤：造血或淋巴组织肿瘤（如白血病、淋巴瘤）归入第02章“肿瘤”。
- 症状与体征：单纯性发热、贫血症状、淋巴结肿大等归入第21章“症状、体征”。
- 外伤或中毒：如外伤性出血、药物性贫血的外因编码至第22章。
核心特征
以下从病因机制、分类逻辑、临床表现及跨系统关联性展开说明：
1. 病因与病理机制的多样性
- 原发性血液病：
- 遗传性缺陷：如血友病（凝血因子缺乏）、G6PD缺乏症、地中海贫血（珠蛋白基因突变）。
- 干细胞恶性转化：白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征（MDS）。
- 继发性血液病：
- 代谢或营养缺乏：缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血（维生素B12/叶酸缺乏）。
- 感染或炎症：慢性肝炎、结核、HIV感染导致的贫血；系统性红斑狼疮引发的自身免疫性溶血。
- 药物或毒物暴露：化疗药物（如甲氨蝶呤）、氯霉素、苯类化合物抑制骨髓造血。
- 免疫性异常：
- 自身免疫攻击：如自身免疫性溶血性贫血（AIHA）、特发性血小板减少性紫癜（ITP）。
- 免疫缺陷：原发性免疫缺陷病（如严重联合免疫缺陷病）导致反复感染及继发性血液损伤。
2. 分类逻辑与疾病分型
按血液成分及病理机制分类，体现疾病本质：
- 红细胞疾病：
- 贫血分型：
- 营养性贫血（D50-D53）：缺铁性贫血、叶酸缺乏性贫血。
- 溶血性贫血（D55-D59）：遗传性球形红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。
- 再生障碍性贫血（D60-D64）：骨髓造血衰竭，全血细胞减少。
- 红细胞形态异常：如镰状细胞贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症。
- 白细胞疾病：
- 白细胞数量异常：白细胞减少症、粒细胞缺乏症、慢性粒细胞白血病（CML）。
- 白血病与淋巴瘤：需编码至第02章肿瘤分类（如急性髓系白血病C91.0）。
- 凝血与出血疾病：
- 先天性缺陷：血友病A（因子Ⅷ缺乏）、血管性血友病（vWD）。
- 获得性缺陷：DIC、肝病相关凝血障碍、抗磷脂综合征。
- 骨髓与造血干细胞疾病：
- 增生异常：再生障碍性贫血、骨髓纤维化。
- 增生过度：真性红细胞增多症、原发性血小板增多症。
3. 临床表现的综合征特征
- 贫血综合征：
- 症状：乏力、头晕、心悸、黏膜苍白、杵状指（严重缺氧）。
- 并发症：心力衰竭（代偿性心输出量增加）、缺血性脑卒中（慢性贫血）。
- 出血倾向：
- 自发性出血：关节积血（血友病）、皮肤瘀斑、消化道或颅内出血（DIC）。
- 创伤后异常出血：轻伤后渗血不止（血小板功能障碍或凝血因子缺乏）。
- 感染与发热：
- 粒细胞减少：易发细菌或真菌感染，发热伴寒战。
- 白血病/淋巴瘤：不明原因持续发热、盗汗、体重下降（B症状）。
- 器官受累表现：
- 肝脾肿大：慢性溶血性贫血、淋巴瘤骨髓浸润。
- 淋巴结肿大：霍奇金淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病（CLL）。
- 骨痛与病理性骨折：多发性骨髓瘤、骨髓纤维化。