指融合Fused fingers
编码LB79.0
关键词
索引词Fused fingers、指融合、复杂骨性并指畸形、复杂并指畸形 [possible translation]、先天性指粘连 [possible translation]、骨性并指畸形 [possible translation]、并指畸形 [possible translation]、骨性并指（并趾） [possible translation]、骨性并指（并趾）、骨性并指畸形、复杂并指畸形、先天性指粘连、并指畸形、单侧融合指、双侧融合指
同义词complex syndactyly of fingers with synostosis、complex syndactyly of fingers、congenital adhesion of fingers、syndactyly of fingers with fusion of bone、dactylosymphysis of fingers、osseous syndactyly
缩写DIP-Fusion、PIP-Fusion
别名指关节固定术、手指关节融合术、指间关节融合术、Arthrodesis、Finger-Arthrodesis、指骨融合术
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
示指
XA2UG0示指甲下皮XA90K8示指指甲外皮XA6TA9示指垫XA1SB3示指甲床XA6YH1示指甲周表皮XA2XE0示指甲板XA40D9示指指甲XA1GS3示指甲半月小指
XA29K9小指指甲XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA1C10小指甲下皮XA89P0小指甲周表皮无名指
XA3MW5无名指甲床XA1F61无名指甲床沟XA7K11无名指甲周表皮XA1W89无名指甲下皮XA3HG9无名指侧甲襞XA6Y59无名指指甲XA3PS0无名指甲板XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮拇指
XA76N2拇指背面XA5ZV0拇指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA5V24拇指甲板XA13E9拇指近端甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA20L7拇指指甲外皮XA5PD5拇指指甲中指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA2A53中指甲床XA8YE5中指甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA2N38中指侧甲襞XA13L6中指指甲外皮XA79X0中指垫指融合的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
指融合是一种先天性骨骼结构发育异常，表现为两个或多个手指之间的骨骼部分或全部连接在一起。这种畸形可能涉及软组织（如皮肤、肌肉等）和/或骨骼。根据ICD-11分类，指融合属于发育异常中的单系统受累为主的结构发育异常，具体归属于骨骼结构发育异常下的并指（并趾）类别。在临床上，指融合可以是简单型或复杂型，后者通常涉及骨骼融合（骨性并指），以及更复杂的解剖结构变化。
病因学特征
指融合的具体病因尚不完全清楚，但已知其形成与胚胎期手部发育过程中的异常有关。以下为一些主要的病因学因素：
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遗传因素：
- 指融合有家族聚集现象，提示其发病与遗传有一定关联。某些特定基因突变被认为与该病的发生相关，例如TWIST1、FGFR2等基因的变异。
- 也有文献指出，多发性并指症候群（如Apert综合症）中可见到更为复杂的指融合形态，这进一步支持了遗传背景的重要性。
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环境因素：
- 孕期暴露于有害物质或药物（如抗癫痫药）可能会增加胎儿出现指融合的风险。
- 母体代谢性疾病（如糖尿病）也可能对胎儿的手部正常发育造成影响，从而导致此类畸形。
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胚胎发育异常：
- 在胚胎发育过程中，手指间的间充质未能正确分化成独立的手指结构，而是部分或全部保持相连状态。
- 这种情况下，受影响的手指不仅骨骼相连，周围的血管、神经分布也可能存在异常，增加了手术矫正时的复杂度。
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分子机制：
- 手部发育受到多种信号通路调控，包括Wnt、BMPs (Bone Morphogenetic Proteins) 等，这些途径的功能障碍可能导致手指正常分离失败。
- 目前研究还发现，表观遗传修饰的变化同样参与到了这一病理过程之中。
病理机制
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解剖结构改变：
- 简单型指融合主要表现为相邻两指之间皮肤和其他软组织直接相连；而复杂型则会涉及到骨骼成分的合并，即所谓的“骨性并指”。
- 骨骼融合的程度从轻微的指节共享到几乎完整的掌骨合为一体不等，严重程度各异。
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功能影响：
- 根据融合部位及其范围的不同，患者可能出现不同程度的手部活动受限。
- 特别是在涉及拇指或其他关键手指的情况下，抓握能力、精细动作执行等日常功能将显著受到影响。
参考文献：复禾健康《指融合的发病原因有哪些》等专业医学资源。