并指(并趾)Syndactyly

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编码LB79
子码范围LB79.0 - LB79.Z

关键词

索引词Syndactyly
缩写并指趾
别名并指-趾、连指-趾、蹼指、蹼趾、先天性并指-趾

并指(并趾)的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 手指或脚趾部分或完全连接
    • 患者会发现两个或多个手指或脚趾之间存在不同程度的皮肤软组织相连,甚至骨骼融合(常见,约70%-90%)。
  2. 功能受限
    • 由于手指或脚趾之间的连接,患者可能会感到抓握、捏取或行走等功能受限(常见,约50%-70%)。

其他可能症状

  1. 伴随其他畸形
    • 并指(并趾)有时是其他综合症的一部分,如Apert综合征。患者可能伴有颅骨和颜面骨的异常(较少见,约5%-15%)。
  2. 心理影响
    • 患者及其家庭可能会因为外观上的不同而产生心理压力或自卑感(文献报道差异较大,约15%-40%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 皮肤软组织并指
    • 手指或脚趾之间有松弛的皮肤相连(最常见,约70%-80%)。
  2. 骨性并指
    • 手指或脚趾之间的骨骼融合在一起,形成骨性并指(较常见,约40%-50%)。
  3. 位置分布
    • 中指和环指之间的并指最为常见(高,约70%-90%),拇指很少受到影响(低,约5%-10%)。

非典型体征

  1. 多指并指
    • 多个手指或脚趾之间的广泛连接(较少见,约10%-20%)。
  2. 伴随其他畸形
    • 如手足缩窄环、胸大肌发育不良等(较少见,约5%-15%)。

实验室与影像学特征

  1. 影像学表现

    • 四肢骨骼X光片:显示并指(并趾)的具体情况,包括骨骼融合的程度和范围(常规检查,约100%需进行)。
    • CT检查:进一步评估骨骼结构的详细情况,尤其是复杂病例(较少使用,约30%-50%)。
  2. 实验室检查

    • 通常不需要特定的实验室检查,但在某些情况下,为了排除其他相关疾病或综合症,可能需要进行血液检查或其他生化检查(较少见,约5%-15%)。

注:临床表现因个体差异而异,具体症状和体征的出现几率可能有所不同。并指(并趾)的治疗主要依赖手术矫正,以改善功能和外观。

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