脊椎板发育不良Spondylodysplastic dysplasias

关键词

脊椎板发育不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脊椎板发育不良（Spondylodysplastic Dysplasias）是一组罕见的遗传性骨骼疾病，主要表现为脊椎结构异常。这类疾病通常涉及椎体终板及周围骨化中心的发育缺陷，导致脊椎形态和功能的改变。在ICD-11中，脊椎板发育不良归属于“以骨骼异常为主要特征的综合征”类别下。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 脊椎板发育不良多数为遗传性疾病，主要通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传模式传递。常见的基因突变包括COL2A1、TRPV4等。
   • 这些基因编码的蛋白质在软骨和骨组织的形成中起关键作用，突变会导致椎体软骨内成骨过程的异常。

2. 胚胎发育缺陷：

   • 在胚胎期，椎体原基由中胚层细胞分化形成，若此过程受到干扰（如细胞迁移或分化的时序异常），可能导致脊椎板发育不良。
   • 胚胎期环境因素如母体叶酸缺乏、致畸药物暴露等也可能间接影响椎体发育。

3. 多系统受累：

   • 部分患者可能合并其他系统的发育异常，如颅面部畸形、胸廓畸形或关节松弛。此类多系统表现提示疾病可能涉及更广泛的发育调控机制。

病理机制

1. 脊椎结构异常：

   • 主要病理变化为椎体终板骨化不全或椎体形态异常（如楔形椎、蝴蝶椎），导致脊柱序列紊乱。
   • 结构异常可能引发生物力学失衡，进而增加脊柱侧凸、后凸畸形的风险。

2. 椎体生长障碍：

   • 椎体软骨内成骨过程的异常会直接影响脊柱纵向生长，导致躯干短小。此过程与生长板软骨细胞的增殖和成熟调控密切相关。
   • 椎体生长的不对称性可能进一步加剧脊柱三维畸形。

3. 继发性改变：

   • 长期脊柱畸形可导致椎旁韧带代偿性增厚或松弛，关节突关节退变加速，从而引发慢性疼痛和活动受限。
   • 严重胸廓畸形可能合并限制性肺功能障碍。

临床表现

1. 症状特征：
   • 脊柱畸形：脊柱侧凸、后凸、胸腰椎过渡区异常等。
   • 躯干比例异常：躯干长度显著短于下肢，坐高与身高的比值降低。
   • 关节表现：关节松弛（如膝反张）或活动受限（如颈椎旋转障碍）。
   • 疼痛：机械性背痛常见于青少年期后，与脊柱失稳或退变相关。
   • 并发症：严重畸形可能影响心肺功能或神经功能（如脊髓压迫）。

参考文献：《脊柱骨骺发育不良的临床特征》（人人文库）、《先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）》（GSD International）。