过度生长综合征Overgrowth syndromes
编码LD2C
关键词
索引词Overgrowth syndromes、过度生长综合征、涉及早期过度生长的先天性畸形综合征、CLAPO综合征、CLOVE综合征、先天性脂肪瘤过度生长-血管畸形-表皮痣、多毛性骨软骨发育不良、巨大儿-肥胖-大头畸形-眼部异常、MOMO[巨大儿-肥胖-大头畸形-眼部异常]、Marshall-Smith综合征、Nevo综合征、Proteus综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征、Sotos综合征、Weaver综合征、偏侧肢体肥大、偏身肥大症、Beckwith-Wiedemann综合征、脐膨出-巨舌-巨人症综合征、巨大舌-脐膨出综合征、贝-维综合征、脐凸出舌肥大巨人症综合征、脐疝-巨舌-巨大发育综合征
同义词congenital malformation syndromes involving early overgrowth
缩写OGS
过度生长综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
过度生长综合征（Overgrowth syndromes）是一组罕见且多样化的遗传性疾病，其共同特征为身体某些部位或全身性地出现异常快速或过度生长。这些综合征涉及多个系统和器官，包括骨骼、肌肉、皮肤以及内脏等。过度生长综合征不仅影响个体的外观，还可能伴发多种复杂的医疗问题，如心血管疾病、肿瘤易感性增加及神经发育障碍等。
病因学特征
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遗传因素：
- 大多数过度生长综合征具有明确的遗传基础，可由染色体畸变（例如：非整倍体）、基因突变或表观遗传改变引起。具体机制包括但不限于基因扩增、点突变、缺失或重复等。
- 一些典型的例子有Sotos综合征（5q35微缺失/NSD1基因突变）、Beckwith-Wiedemann综合征（11p15印记区域异常）以及Proteus综合征（AKT1基因激活突变）等。
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分子病理生理：
- 过度生长主要与细胞周期调控失衡有关，导致细胞增殖速度加快而凋亡减少。这通常涉及到信号通路中的关键分子如PI3K/AKT/mTOR途径的异常激活。
- 在某些情况下，激素水平的变化也起到重要作用，如生长激素（GH）及其受体的功能亢进可以促进儿童期的过度生长现象。
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环境与生活方式因素：
- 虽然遗传背景是主要致病因素，但环境暴露（如辐射、化学物质接触）和母亲孕期营养状况也可能在一定程度上影响胎儿发育过程中的生长模式。
- 早产儿由于出生后追赶生长速度快，有时会被误诊为此类综合征之一。
病理机制
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细胞增殖失控：
- 遗传缺陷导致细胞分裂周期失去正常控制，使得特定组织或器官内的细胞数量异常增多。
- 这种不受限制的增长可能导致器官功能受损，甚至形成良性或恶性肿瘤。
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代谢紊乱：
- 伴随过度生长而来的是体内能量需求增加，可能会引发代谢综合症，表现为胰岛素抵抗、血脂异常等情况。
- 某些综合征还伴有内分泌失调，进一步加剧了生长速率的异常。
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结构畸形：
- 骨骼系统是最常见的受累部位之一，患者常表现出长骨过度延长、颅缝早闭等症状。
- 此外，皮肤、脂肪组织及血管系统亦可能出现相应变化，如皮下脂肪沉积过多、血管瘤等。
临床表现
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体型异常：
- 宏观上可见到身高、体重显著超过同龄人平均水平，特别是头围增大更为明显。
- 局部区域如手足、面部轮廓异常放大也是常见表现。
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多系统受累：
- 心血管系统：先天性心脏病、高血压。
- 泌尿生殖系统：肾脏发育不良、性腺功能减退。
- 神经系统：智力障碍、癫痫发作。
- 皮肤：色素沉着不均、毛发分布异常。
请注意，以上内容基于现有文献资料整理而成，并非所有类型的过度生长综合征都会表现出上述所有特点；具体症状取决于各自独特的遗传背景与发病机制。对于此类复杂疾病的确诊和管理需要多学科协作的专业团队进行综合评估。