椎骨和肋骨为主的骨发育不良Dysostoses with predominant vertebral and costal involvement
编码LD24.H
关键词
索引词Dysostoses with predominant vertebral and costal involvement、椎骨和肋骨为主的骨发育不良、常染色体显性遗传脊柱肋骨发育不全、常染色体隐性遗传脊柱肋骨发育不全、脑肋下颌综合征、脑面胸廓发育不良、脑颅面胸畸形、额鼻发育不良畸形-Klippel-Feil综合征、腰椎分割不良-矮小症、侏儒症-高椎体、综合征性进展性非感染性椎骨前融合、强直性脊椎骨肥厚病伴胼胝形成、强直性椎体骨质增生伴胼胝形成、坐骨-脊椎综合征、Melhem-Fahl综合征
缩写椎肋骨发育不良、VRC
别名脊椎肋骨发育异常、脊柱肋骨畸形、脊柱肋骨综合症、椎肋骨发育障碍、脊椎肋骨异常
椎骨和肋骨为主的骨发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
椎骨和肋骨为主的骨发育不良是一类以脊柱和肋骨异常为主要表现的骨骼发育障碍，属于多发性发育异常或综合征的一种。这类疾病通常在产前、新生儿期或儿童早期被发现，其主要特征包括脊椎畸形（如半椎体、蝴蝶椎等）以及肋间软骨发育不良。这些结构异常可能导致胸廓形态改变、呼吸功能受限以及其他相关并发症。
病因学特征
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遗传因素：
- 该类疾病多数具有遗传背景，可表现为常染色体显性遗传（例如Klippel-Feil综合征）或隐性遗传模式（如某些类型的脊椎肋骨发育不全）。涉及的具体基因突变尚未完全明确，但研究表明可能涉及多个基因位点的异常。
- 常见的遗传性疾病包括但不限于脑肋下颌综合征、Melhem-Fahl综合征、Dysostoses with predominant vertebral and costal involvement等。
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胚胎发育异常：
- 椎体和肋骨的形成始于胚胎期中胚层的分化过程。任何影响此过程中细胞增殖、迁移或分化的因素都可能导致最终骨骼结构的异常。例如，在胚胎期间，如果脊索或神经管发育出现问题，则可能会影响到周围骨骼组织的正常形成。
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其他潜在诱因：
- 除了遗传因素外，环境暴露（如孕期接触有害物质）、母体营养状况不佳或者存在慢性疾病也可能增加胎儿发生此类发育异常的风险。
- 特定情况下，某些药物使用（尤其是在妊娠初期）亦被认为与胎儿骨骼系统发育缺陷有关联。
病理机制
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骨骼生成障碍：
- 在椎骨和肋骨发育不良中，常见的是由于成骨细胞功能受损或凋亡增加导致的新骨形成减少。此外，钙化障碍、胶原蛋白合成不足等也是重要机制之一。
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软骨内骨化过程异常：
- 软骨内骨化是长骨生长的关键步骤。当这一过程受到干扰时，不仅会影响肢体长度，还可能导致脊柱侧弯、胸廓狭窄等问题。
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结构异常引发的功能障碍：
- 由于脊柱和/或肋骨的结构性问题，患者可能出现呼吸困难、心肺功能下降等症状。特别是对于严重病例，胸腔空间缩小会直接影响肺部膨胀能力，从而对生活质量产生重大影响。
参考文献：