以眼部异常为主要特征的综合征Syndromes with eye anomalies as a major feature
编码LD21
子码范围LD21.0 - LD21.Z
关键词
索引词Syndromes with eye anomalies as a major feature
缩写眼部异常综合征
别名眼异常综合征、眼畸形综合征、眼部发育异常综合征
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA7D89 眼
XA4AX5下睑缘XA0BB2眼房XA3RB1眼睑XA1TF9眼液XA4H06结膜上穹XA2AF4巩膜XA0571瞳孔膜XA13U9晶状体XA0JV9下眼睑XA4A75视神经盘XA9V06视网膜黄斑XA0B15瞳孔XA3518眼房水XA2GQ3内眦XA53T1上睑缘XA8WV8视网膜XA17K1眼睑和眼表XA0403外眦XA4HU2玻璃状液XA96A7脉络膜XA1S43睫状突XA3X70睑结膜XA0N58眼后房XA1DA5角膜缘XA9SH1睫状肌XA4MT3葡萄膜XA8PS3结膜XA6U53晶状体悬韧带XA4YS8周边视网膜XA3GW7虹膜XA3KE6结膜下穹XA2U02中央凹XA0M40眼球XA6V06球结膜XA4MZ4眼前房XA4649上睑沟XA9K79上眼睑XA6EZ4结膜穹隆XA03X9睫状体XA4C02角膜以眼部异常为主要特征的综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
以眼部异常为主要特征的综合征（ICD-11编码：LD21）是指在先天发育过程中，由于眼部结构或功能异常引起的多种综合征。这些综合征可能伴随其他系统异常，但以眼部表现（如结构缺陷、功能障碍或继发病变）为核心特征。病因包括遗传因素、胚胎发育异常或环境暴露。
病因学特征
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遗传因素：
- 基因突变：部分综合征由特定基因突变导致，例如卡恩斯-赛尔综合征（KSS）由线粒体DNA缺失引起，典型表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性。
- 染色体异常：如Crouzon综合征（常染色体显性遗传），因FGFR2基因突变导致颅缝早闭，继发眶距增宽、眼球突出等眼部异常。
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胚胎发育异常：
- 组织分化障碍：胚胎期眼组织发育异常可能导致结构缺陷。例如Sturge-Weber综合征（体细胞GNAQ基因突变），以面部血管瘤、青光眼和软脑膜血管畸形为特征。
- 环境干扰：母体风疹病毒感染、致畸药物（如沙利度胺）或维生素A缺乏可能干扰胎儿眼部发育。
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多系统关联：
- 跨系统表型：部分综合征合并全身异常，如Usher综合征（MYO7A等基因突变）以视网膜色素变性伴感音神经性耳聋为特征，眼部病变为诊断核心标准之一。
病理机制
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结构异常：
- 眼球形态异常：如小眼症（LD21.0）源于胚胎期视泡发育停滞。
- 视网膜变性：KSS的线粒体功能障碍导致视网膜色素上皮细胞凋亡，形成典型"椒盐"样眼底。
- 血管畸形：Sturge-Weber综合征中脉络膜血管增生可诱发婴幼儿型青光眼。
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功能损害：
- 视觉功能缺损：视网膜病变导致进行性视力下降、夜盲或视野缩窄。
- 继发性病变：如Sturge-Weber综合征的房角结构异常可引发难治性青光眼。
临床表现
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眼部表现：
- 形态异常：小眼症、角膜混浊、虹膜缺损等。
- 功能性病变：白内障、视网膜脱离、视神经萎缩。
- 并发症：青光眼、斜视、眼球震颤。
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系统关联表现：
- 神经感官异常：感音性耳聋（Usher综合征）、癫痫（Sturge-Weber综合征）。
- 骨骼异常：颅面畸形（Crouzon综合征）、指趾畸形。
参考文献：
- 《眼科遗传性疾病诊疗指南》
- 《卡恩斯-赛尔综合征的分子机制与临床管理》
- 《颅面发育异常综合征的眼部表现》
- 《Sturge-Weber综合征多学科诊疗共识》
- 《Usher综合征的分子诊断进展》
- 《胚胎期致畸因素与先天性眼病》