多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累Syndromes with multiple structural anomalies, without predominant body system involvement

关键词

多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累（ICD-11编码：LD2F）是指在胚胎发育过程中出现两种或以上先天性结构缺陷的情况，但这些异常不集中于或显著影响心血管、神经、呼吸、消化等任一主要身体系统的功能。此类综合征的特征为解剖学异常的多样性与分布的非系统性，例如同时存在轻微骨骼畸形、皮肤附属器异常及泌尿生殖系统结构变异，但无单一系统主导性损害。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与遗传物质异常相关，可能涉及染色体微缺失/微重复或单基因突变。例如，Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH）可表现为子宫发育不全合并中轴骨骼异常，但无主要系统功能障碍。
   • 某些嵌合型染色体异常可能导致多发性轻度结构畸形，但不符合特定综合征诊断标准。

2. 环境因素：

   • 胚胎期暴露于低风险致畸原（如特定抗生素或轻度代谢紊乱）可能与散发性多发性结构异常相关，但需排除已知致畸作用明确的物质（如沙利度胺）。

3. 多因素交互作用：

   • 表观遗传修饰异常与母体轻微代谢失衡（如亚临床甲状腺功能异常）的协同作用可能影响胚胎多组织发育，但具体机制尚不明确。

病理机制

1. 发育时序紊乱：

   • 异常可能源于胚胎发育关键时间窗（如原肠胚形成期）的局部信号通路失调，导致多个独立发育模块的轻度形态发生异常，而非系统性发育停滞。

2. 结构异常的非进展性：

   • 受累器官多表现为解剖学变异而非进行性结构破坏，例如副脾、预存性输尿管狭窄等，通常不伴随出生后功能恶化。

临床表现

1. 多灶性解剖变异：

   • 可同时存在两个及以上器官的先天性结构异常，如耳前瘘管合并手指屈曲挛缩、马蹄肾合并颈肋等，但各异常单独存在时均不满足特定综合征诊断标准。

2. 功能代偿性：

   • 尽管存在多部位结构异常，但各受累系统可通过生理代偿维持基本功能，例如双子宫合并单侧肾缺如患者仍可具有正常肾功能与生殖潜力。

参考文献：[1] MRKH综合征临床诊断指南, [2] 先天性轻度结构异常分类共识, [3] 胚胎发育时序调控研究, [4] 非综合征型多发畸形的遗传学分析, [5] 环境表观遗传与出生缺陷.

以上信息基于现有医学知识和文献整理，旨在提供对多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累的基本理解。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医疗人员。