进行性骨化性纤维发育不良Fibrodysplasia ossificans progressiva
编码FB31.1
关键词
索引词Fibrodysplasia ossificans progressiva、进行性骨化性纤维发育不良、FOP[进行性骨化性纤维发育不良]、进行性骨化性肌炎、弥漫性进行性多发性骨化性肌炎、先天性骨化性纤维发育不良、进行性骨化性肌炎，部位未特指、Münchmeyer病、石头人、进行性骨化性纤维增殖不良症、进行性骨化性纤维组织结构不良症、进行性骨化性纤维发育不良，多部位、骨化性多肌炎、进行性骨化性肌炎，多部位、进行性骨化性纤维发育不良，肩部、进行性骨化性肌炎，肩部、进行性骨化性纤维发育不良，肩锁关节、进行性骨化性肌炎，肩锁关节、进行性骨化性纤维发育不良，肩关节、进行性骨化性肌炎，肩关节、进行性骨化性纤维发育不良，胸锁关节、进行性骨化性肌炎，胸锁关节、进行性骨化性纤维发育不良，上臂、进行性骨化性肌炎，上臂、进行性骨化性纤维发育不良，肘关节、进行性骨化性肌炎，肘关节、进行性骨化性纤维发育不良，前臂、进行性骨化性肌炎，前臂、进行性骨化性纤维发育不良，腕关节、进行性骨化性肌炎，腕关节、进行性骨化性纤维发育不良，手、进行性骨化性肌炎，手、进行性骨化性纤维发育不良，腕、进行性骨化性肌炎，腕、进行性骨化性纤维发育不良，指、进行性骨化性肌炎，指、进行性骨化性纤维发育不良，掌、进行性骨化性肌炎，掌、进行性骨化性纤维发育不良，骨盆区或大腿、进行性骨化性肌炎，骨盆区或大腿、进行性骨化性纤维发育不良，臀部、进行性骨化性肌炎，臀部、进行性骨化性纤维发育不良，髋关节、进行性骨化性肌炎，髋关节、进行性骨化性纤维发育不良，小腿、进行性骨化性肌炎，小腿、进行性骨化性纤维发育不良，膝关节、进行性骨化性肌炎，膝关节、进行性骨化性纤维发育不良，踝或足、进行性骨化性肌炎，踝或足、进行性骨化性纤维发育不良，跖、进行性骨化性肌炎，跖、进行性骨化性纤维发育不良，跗、进行性骨化性肌炎，跗、进行性骨化性纤维发育不良，趾、进行性骨化性肌炎，趾、进行性骨化性纤维发育不良，踝关节、进行性骨化性肌炎，踝关节、进行性骨化性纤维发育不良，其他足关节、进行性骨化性肌炎，其他足关节、进行性骨化性纤维发育不良，头部、进行性骨化性肌炎，头部、进行性骨化性纤维发育不良，颈部、进行性骨化性肌炎，颈部、进行性骨化性纤维发育不良，脊椎、进行性骨化性肌炎，脊椎、骨化性肌炎伴皮肌炎
同义词Myositis ossificans progressiva、Man of stone、diffuse progressive ossifying polymyositis、fibrodysplasia ossificans congenita、myositis ossificans progressiva, site unspecified、Münchmeyer disease、progressive myositis ossificans、FOP - [fibrodysplasia ossificans progressiva]、progressive myositis ossificans calcification
缩写FOP
别名Myositisossificansprogressiva、Manofstone、diffuseprogressiveossifyingpolymyositis、fibrodysplasiaossificanscongenita、myositisossificansprogressiva,siteunspecified、progressivemyositisossificans、progressivemyositisossificanscalcification
进行性骨化性纤维发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP）是一种极其罕见的遗传性结缔组织疾病，其主要特征是肌肉、肌腱和韧带等软组织在受到损伤后异常骨化。这种病通常会导致患者的关节逐渐变得僵硬并最终固定，严重影响运动功能。FOP患者的典型表现包括先天性的大脚趾畸形（通常为双侧对称）以及随着年龄增长出现的异位骨化现象。
病因学特征
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基因突变机制：
- 该病由ACVR1基因突变引起，导致受体活性异常增强，使骨骼形成过程失控。正常情况下，ACVR1编码一种参与骨骼发育调控的蛋白质，而突变则干扰了正常的信号传导途径，使得即使轻微的创伤也可能触发局部软组织的过度骨化反应。
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遗传模式：
- FOP通常以常染色体显性遗传的方式传递，但大多数病例是由新发突变所致，意味着患者家族中可能没有其他受影响成员。
- 据估计，每100万至200万新生儿中有1例发病，全球已知确诊患者数量非常有限。
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诱因因素：
- 尽管自发性骨化是FOP的主要特征，外伤、感染或炎症刺激也可能加速或诱发新的异位骨化灶形成。此外，某些外科手术操作亦可成为骨化加剧的风险因素。
病理机制
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软组织异常骨化：
- 突变导致成骨细胞活动异常活跃，在不应发生骨化的区域如肌肉、肌腱和韧带中产生额外的骨质沉积。这不仅限于受伤部位，还会波及其他健康组织，造成广泛性的关节固定和肢体功能丧失。
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免疫系统角色：
- 有研究表明，炎症过程中释放的各种细胞因子可能促进了FOP中的异常骨化过程。尽管具体机制尚不完全清楚，但抑制这些信号通路已成为潜在治疗策略的研究方向之一。
临床表现
- 症状特征：
- 先天性畸形：几乎所有的FOP患儿都会表现出特有的双侧大脚趾短小且向内弯曲的现象。
- 早期非特异性症状：儿童期可能出现反复发作的局部肿胀、疼痛及红斑，容易误诊为普通炎症性疾病。
- 渐进性关节强直：随着年龄增长，患者会经历从颈部到四肢的多处关节逐渐失去活动度直至完全固定的过程。
- 并发症：长期固定不动可能导致呼吸困难（胸壁受限）、吞咽障碍（颞下颌关节受累）等一系列严重问题。
参考文献：基于《Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Comprehensive Review》等权威医学文献整理。