迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias
编码LD24.3
关键词
索引词Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias、迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良、先天性脊椎骨骺发育不良、SEDC[先天性椎体骨骺结构不良]、脊椎骨骺发育不全、SED[脊椎骨骺发育不良]、先天性椎体骨骺结构不良、COL2A1基因突变引起的轻度脊椎骨骺发育不良伴早发型骨关节炎、Kniest骨发育不全、先天性脊椎干骺端发育不良，Strudwick型、先天性脊柱骨骺发育不良型、脊椎干骺端发育不良、先天性脊柱骨骺发育不良、脊椎周围发育不良-短尺骨、Czech发育不良，跖骨型、耳-脊椎-骨骺发育不良、Weissenbacher-Zweymuller综合征、纤维软骨增生、节段发育不良，Silverman-Handmaker型、节段发育不良，Rolland-Desbuquois型、间向性骨发育不良、间向性侏儒、类扭伤性侏儒、Schneckenbecken发育不良、溶质载体家族35缺陷、SLC35D1-CDG、脊椎骨骺发育不良，Maroteaux型、脊椎干骺端发育不良-短肢-异常钙化、X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良，Kimberley型、脊椎骨骺发育不良，Omani型、迟发性脊椎骨骺发育不良，Kohn型、脊椎骨骺发育不良，Nishimura型、脊椎骨骺发育不良，Reardon型、脊椎骨骺发育不良，MacDermot型、脊椎骨骺发育不良，Byers型、脊椎骨骺发育不良，Cantu型、Dyggve-Melchior-Clausen病、Smith-McCort发育不良、脊椎和鼻改变伴横纹干骺端发育不良、SPONASTRIME[脊椎和鼻改变伴横纹干骺端发育不良]、短肢侏儒伴鞍鼻、脊柱改变和干骺端横纹、脊椎干骺端发育不良，matrilin-3型、脊椎干骺端发育不良-关节松弛、脊椎骨骺发育不良，巴基斯坦型、脊椎干骺端发育不良，蛋白聚糖型、脊椎干骺端发育不良，聚集蛋白聚糖型、X连锁脊椎干骺端发育不良、脊椎干骺端发育不良，Irapa型、脊椎干骺端发育不良，Shohat型、脊椎干骺端发育不良，Missouri型、脊柱骨干骺端发育不良，密苏里型、脊椎干骺端发育不良-多发脱位、脊椎干骺端发育不良，Handigodu型、脊椎干骺端发育不良-少毛症、脊椎干骺端发育不良，Bieganski型、脊椎干骺端发育不良-牙列异常、脊椎干骺端发育不良，Genevieve型、椎体软骨发育不良、椎体内生软骨瘤病、脊柱内生软骨瘤病、儿童期进行性假性类风湿性骨关节病、短指侏儒症，Mseleni型、细胞不增大性发育不良、脊椎干骺端发育不良，Menger型、脊椎干骺端发育不良，细胞不增大型、CHST3相关性骨骼发育不良
缩写SED、SEDC、SEDT
别名迟发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良、脊柱骨骺发育不良、轻度脊椎骨骺发育不良伴早发型骨关节炎
迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
迟发性脊椎骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT）和先天性脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, SEDC）是一组遗传性骨骼发育异常疾病，主要累及脊椎和长骨骨骺。两者均因基因突变导致软骨发育障碍，但遗传模式及临床表现存在差异：
- SEDC：为常染色体显性遗传，出生时即存在特征性改变，包括短躯干型侏儒症、胸廓畸形（如漏斗胸）、髋关节脱位及典型面部特征（扁平脸、眼距宽）。
- SEDT：呈X连锁隐性遗传，男性为主，症状多在5-10岁后显现，以脊柱畸形（扁平椎体、脊柱侧弯）、髋关节发育不良及进行性身材矮小为特征，通常不伴显著面部异常。
病因学特征
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基因突变机制：
- COL2A1基因：编码II型胶原蛋白，其突变导致SEDC。突变干扰软骨基质合成，影响软骨内骨化过程。
- SEDL基因（TRAPPC2基因）：位于X染色体，其功能异常导致SEDT。该基因参与内质网至高尔基体的囊泡运输，突变引发软骨细胞分泌功能障碍。
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分子病理学基础：
- SEDC中II型胶原蛋白缺陷直接削弱软骨机械支撑力，尤其在承重部位（脊椎、髋关节）引发骨骼畸形。
- SEDT中蛋白质转运障碍影响软骨细胞外基质合成与修复，导致骨骺发育迟缓和退行性关节病变。
病理机制
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骨骼结构变化：
- SEDC：椎体扁平、前缘呈舌状突出，脊柱后凸/侧弯；长骨骨骺发育不良伴髋关节脱位风险。
- SEDT：椎体终板不规则、脊柱进行性扁平化；股骨头骨骺延迟骨化，成年后易继发骨关节炎。
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全身性影响：
- SEDC：可合并近视、视网膜剥离（与II型胶原在眼玻璃体中的表达相关）及听力障碍。
- SEDT：通常局限于骨骼系统，偶见轻度关节外表现。
临床表现
- 症状特征：
- 共同表现：短躯干型身材矮小、脊柱畸形、早发性骨关节炎（以髋关节为主）。
- SEDC特异性：新生儿期髋关节脱位、胸廓狭窄致呼吸窘迫、典型颅面特征（塌鼻梁、腭裂）。
- SEDT特异性：学龄期起病的进行性脊柱后凸、无显著面部异常。
通过多学科评估（临床表型、影像学、基因检测）可明确分型。早期干预（如骨科矫正、康复训练）对改善预后至关重要。
参考文献：《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》相关研究报告；中国医学科学院北京协和医院内分泌科关于SEDL基因突变分析的研究论文。