以牙异常为主要特征的综合征Syndromes with dental anomalies as a major feature
编码LD22
关键词
索引词Syndromes with dental anomalies as a major feature、以牙异常为主要特征的综合征、选择性X连锁牙齿缺失、X连锁缺牙或少牙、遗传性牙本质缺损、Ekman-Westborg-Julin综合征
缩写牙异常综合征、牙发育异常综合征
别名遗传性牙病、先天性牙异常、遗传性牙缺陷、牙发育障碍
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA6CZ2 牙
XA26X2右下第二双尖牙XA6R23左下第一磨牙XA7ZT9右上第一磨牙，乳牙XA5Z48牙近中面XA8MH6左下侧切牙，乳牙XA2XZ5右上侧切牙，乳牙XA6TB6右下中切牙，乳牙XA98V8左上尖牙，乳牙XA2BD4左上第二磨牙，乳牙XA2CA1根尖周组织XA2US1牙的表面XA2RW5左下中切牙，乳牙XA1PT3牙的部分XA8660右下侧切牙XA6F50右下第二磨牙，乳牙XA06P0右上尖牙，乳牙XA4ZQ5左上中切牙，乳牙XA5ML5牙远中面XA47C4右下第一双尖牙XA9P69左上中切牙XA3QH3右上侧切牙XA1YK1左上第二磨牙XA7675乳牙XA6FX3牙本质XA2LF2左上尖牙XA5M57右下第一磨牙XA5Z15左上第二双尖牙XA64J5右上第一双尖牙XA95A1右下尖牙XA3HD5牙邻面XA5B71牙髓XA5NT8右下中切牙XA0BR9右上第二磨牙XA2GW7左上第一磨牙XA36B2右下第一磨牙，乳牙XA5R09牙釉质XA0LE1右上尖牙XA4GG3恒牙XA0TL3右上第一磨牙XA8328左上第三磨牙XA55D8左下第一磨牙，乳牙XA7B54左下中切牙XA4KC7牙骨质XA3BG3右上中切牙，乳牙XA8P88左下尖牙XA80S2左下第二双尖牙XA8NE2左下第二磨牙，乳牙XA45K9右上第二双尖牙XA9QP7左上侧切牙，乳牙XA6DE2牙颊面XA5DM8牙合面XA5CA4右下第二磨牙XA4B13左下侧切牙XA2GE5右上第二磨牙，乳牙XA8M68牙舌面XA8YF6右下第三磨牙XA3EF6左上第一双尖牙XA85K7左上第一磨牙，乳牙XA0MG2左上侧切牙XA8QV7左下尖牙，乳牙XA3W20牙切面XA5306右上第三磨牙XA43X2右上中切牙XA4UP2牙唇面XA8YV5左下第二磨牙XA1SQ7左下第一双尖牙XA8KQ7右下尖牙，乳牙XA1W31右下侧切牙，乳牙XA0XB1左下第三磨牙以牙异常为主要特征的综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
以牙异常为主要特征的综合征是一组由遗传因素引起的，以牙齿结构、形态或数量上的异常为显著表现的疾病。这类综合征不仅影响患者的口腔健康，也可能与其他系统性问题相关联。这些异常可能涉及牙釉质、牙本质、牙根等部分，导致牙齿发育不良、易碎或缺失等问题。
病因学特征
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遗传因素：
- 该类综合征多数具有明确的遗传背景，包括常染色体显性遗传、隐性遗传以及X连锁遗传模式。
- 基因突变是主要致病机制之一，如DSPP（dentin sialophosphoprotein）基因突变可引起遗传性牙本质发育不全；AMELX基因突变则与选择性X连锁牙齿缺失有关。
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分子生物学机制：
- 牙齿发育过程中关键蛋白的合成障碍：例如，牙本质基质蛋白（DMP1, DSPP）的缺陷会干扰牙本质矿化过程，从而导致牙本质形成不全。
- 酶活性异常：特定酶的缺乏或功能异常也能影响牙齿成分的正常代谢，比如在氟斑牙中，过量摄入氟离子干扰了钙磷代谢平衡，最终影响到牙釉质的形成。
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环境与生理因素：
- 孕期母亲的营养状况及健康状态对胎儿牙齿发育有着重要影响。维生素A、C、D及矿物质（如钙、磷）的不足可以导致胚胎时期牙齿发育障碍。
- 某些全身性疾病如严重营养不良、内分泌失调等也会影响儿童期牙齿的正常发育。
病理机制
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牙釉质发育不全：
- 表现为牙釉质厚度减少或质量下降，使牙齿表面变得粗糙且容易磨损。这主要是由于造釉细胞在分泌釉质基质阶段的功能障碍所致。
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牙本质生长不全：
- 指牙本质层发育异常，表现为牙本质层薄且疏松，牙齿呈现半透明乳光色外观。此类型多见于遗传性牙本质缺损患者，其中DSPP基因突变是最常见的原因。
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牙齿缺失或少牙：
- X连锁遗传模式下的选择性牙齿缺失症，如AMELX基因突变会导致恒牙列中某些牙齿完全缺失或者数量明显减少。
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其他牙组织异常：
- 包括牙根短小、形状异常等情况，这些变化往往伴随牙周支持结构的缺陷，进一步影响整体口腔健康。
临床表现
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症状特征：
- 牙齿颜色异常：白色、黄色甚至棕色斑点出现。
- 牙齿形态异常：锯齿状边缘、凹陷面、锥形尖端等。
- 牙齿数量异常：个别或多个牙齿缺失。
- 易发生龋齿和牙髓炎：由于牙釉质和牙本质保护作用减弱，细菌更易侵入。
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并发症：
- 口腔卫生维护困难，增加了患龋齿和其他牙周病的风险。
- 心理社会影响：外观改变可能导致自尊心受损，特别是在青少年群体中更为明显。
参考文献：上述信息综合整理自多个专业医学网站和学术资源，确保了内容的专业性和准确性。