骨弯曲综合征Bent bone dysplasias
编码LD24.C
关键词
索引词Bent bone dysplasias、骨弯曲综合征、Stüve-Wiedemann综合征、贝-维综合征、Kyphomelic发育不良、躯干病，Cumming型、Weismann-Netter综合征
别名Bone-Bending-Syndrome、Osteo-Distortion-Syndrome、Osteo-Bending-Syndrome、Osteo-Deformation-Syndrome
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧骨弯曲综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
骨弯曲综合征，也称为Stüve-Wiedemann综合征、贝-维综合征、Kyphomelic发育不良、躯干病（Cumming型）、Weismann-Netter综合征或Bent bone dysplasias，是一组以骨骼异常为主要特征的罕见遗传性疾病。其主要表现为长骨弯曲（如股骨和胫骨）、骨量减少、颅骨矿化不良、耳低位、面中部发育不全、小颌畸形等。部分亚型可能伴随胎齿过早萌出或耻骨/锁骨发育不良。这些综合征通常在新生儿期或婴儿早期被发现。
病因学特征
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基因突变机制：
- 不同亚型的致病基因存在异质性。例如Stüve-Wiedemann综合征与_LIFR_或_IL6ST_基因突变相关，而部分亚型可能与_FGFR2_或其他信号通路基因异常有关。这些基因参与骨骼发育调控，突变可导致成骨分化障碍及软骨内骨化异常。
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遗传模式：
- 遗传模式取决于具体亚型：Stüve-Wiedemann综合征为常染色体隐性遗传，Weismann-Netter综合征为常染色体显性遗传，部分亚型可能由新发显性突变引起。需通过分子检测明确分型。
病理机制
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骨骼发育障碍：
- 基因异常导致软骨细胞分化和骨基质矿化受阻，引发长骨弯曲、骨皮质变薄及病理性骨折风险增加。颅骨矿化不良可能影响颅缝闭合进程。
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多系统受累：
- 部分亚型可累及自主神经系统（如Stüve-Wiedemann综合征），表现为体温调节异常和吞咽困难。面部特征异常与颅面骨发育缺陷直接相关。
临床表现
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骨骼系统异常：
- 长骨弯曲是最核心特征，可伴随骨质疏松、反复骨折及脊柱侧弯。膝关节和肘关节活动受限常见。
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颅面部特征：
- 典型表现包括耳廓低位、面中部后缩、小颌畸形，严重者可能引发呼吸道梗阻。颅缝早闭仅见于特定亚型（如合并_FGFR2_突变者）。
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其他伴随症状：
- 部分亚型可出现自主神经功能障碍、喂养困难、牙列异常（如乳牙早萌）等，但智力发育通常正常。
参考文献：以上信息基于当前可获得的医学文献资料整理而成，具体细节请参阅相关专业书籍或期刊文章。