桡侧半肢畸形Radial hemimelia
编码LB99.2
关键词
索引词Radial hemimelia、桡侧半肢畸形、桡侧纵向发育不良、桡侧列发育不良 [possible translation]、桡骨发育不良 [possible translation]、先天性桡骨缺如 [possible translation]、先天性桡骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性桡骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、先天性柺棒手 [possible translation]、桡侧柺棒手 [possible translation]、先天性短桡骨 [possible translation]、内偏手 [possible translation]、畸形手 [possible translation]、桡骨整体缺如 [possible translation]、桡侧列发育不良、桡骨发育不良、先天性桡骨缺如、先天性桡骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性桡骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、先天性柺棒手、先天性短桡骨、内偏手、畸形手、桡骨整体缺如、桡侧柺棒手、单侧桡侧半肢畸形、双侧桡侧半肢畸形
同义词Longitudinal reduction defect of radius、agenesis of radial ray、agenesis of radius、congenital absence of radius、congenital absence of radius with or without absence of some distal elements、congenital absence of radius with or without absence of some, but not all, distal elements、congenital club hand、congenital clubhand、Radial clubhand、congenital short radius、manus vara、talipomanus、total radial absence
缩写RHD、RRD
别名柺棒手
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧桡侧半肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
桡侧半肢畸形，也称为先天性桡骨缺如、先天性桡侧发育缺陷或桡侧拐棒手，是一种罕见的先天性肢体发育异常。该病主要表现为前臂桡侧部分或全部骨骼结构缺失，病变范围从桡骨轻度发育不良到完全缺如，常伴发拇指缺如及腕关节结构异常。
病因学特征
- 遗传因素：约30-50%病例与遗传相关，可见于染色体异常（如18q缺失）或单基因病（如Holt-Oram综合征）。TBOX5、SALL4等基因突变已被证实与发病相关。
- 胚胎发育异常：胚胎第4-7周上肢芽发育过程中，桡侧中胚层发育障碍导致桡骨及相关结构形成异常，可能与顶端外胚层嵴信号传导异常有关。
- 致畸因素：妊娠早期接触沙利度胺、丙戊酸等致畸药物，或暴露于X射线辐射，可能增加发病风险。
病理机制
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骨骼系统改变：
- 桡骨部分/完全缺如导致前臂短缩，腕关节桡侧支撑缺失引发向桡侧偏移（桡偏畸形）
- 伴随的舟状骨、大多角骨缺如及拇指发育不良
- 尺骨代偿性增厚弯曲，远端与腕骨形成异常关节
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软组织及神经血管改变：
- 桡侧腕屈/伸肌缺如或纤维化，旋前肌群发育异常
- 正中神经终末支分布异常，桡动脉发育不全
- 前臂肌群动力失衡导致进行性桡偏畸形
临床表现
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形态特征：
- 前臂桡侧短缩伴特征性"Z"形弯曲，腕关节桡偏角度＞30°
- Bayne分型Ⅰ-Ⅳ型（Ⅰ型：桡骨远端短缩，Ⅳ型：完全缺如）
- 拇指发育不良（Blauth分型Ⅰ-Ⅴ级）或完全缺如
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功能障碍：
- 前臂旋前-旋后功能受限（平均活动度＜45°）
- 腕关节稳定性差伴屈伸受限（平均活动范围＜60°）
- 拇指对掌功能障碍影响精细抓握
参考文献：《先天性桡骨缺如》（快懂百科）、《先天性桡骨缺如的病因》（家庭医生在线）、《小儿先天性手畸形-桡拐手》（民福康）。