其他特指的上肢短肢畸形Other specified Reduction defects of upper limb
编码LB99.Y
关键词
索引词Reduction defects of upper limb、其他特指的上肢短肢畸形
缩写LB99Y
别名上肢短肢异常、上肢发育不全、先天性上肢短肢、上肢发育缺陷、特殊类型上肢短肢畸形
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA4BA8 上肢
XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA8KX8中指甲下皮XA65Z3指蹼XA8WH0前臂背侧面XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA3FJ0掌远端XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA7K11无名指甲周表皮XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA17J1腋XA6NZ0示指XA5BU5肩峰XA41X5食指尖XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA3NY8手掌XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA3LK1腕桡侧缘XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5PY9手的第二指蹼XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA9NE6肘窝XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA9FF8肘XA13L6中指指甲外皮XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲XA00D7掌近端XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA3WG2手的第四指蹼其他特指的上肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的上肢短肢畸形（LB99.Y）属于发育异常类别下的骨骼结构发育异常，是指在胚胎发育阶段由于多种因素导致上肢未能正常生长而引起的一系列结构异常。其核心特征是单侧或双侧上肢长度或形态的先天性缺陷，且不符合已明确分类的特定类型（如无手畸形、肱骨完全缺如等）。这类畸形可能独立存在，或伴随其他器官系统异常。
病因学特征
-
遗传因素：
- 部分病例与遗传相关，可能涉及常染色体显性、隐性或X连锁遗传模式。例如，TBX5基因突变与上肢畸形合并先天性心脏缺陷（如Holt-Oram综合征）相关。
- 某些骨骼发育异常疾病（如低磷酸酶症）可能间接导致上肢短肢畸形，但需排除其典型表型。
-
环境因素：
- 妊娠早期暴露于明确致畸物（如沙利度胺、抗癫痫药物）或不良生活习惯（如酗酒、吸烟）可能增加风险。
- 宫内感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）可能干扰胚胎肢芽发育。
-
综合因素：
- 基因-环境交互作用可能通过影响肢芽形成的关键信号通路（如SHH、FGF）导致畸形。孕早期叶酸等关键营养素缺乏可能为潜在风险因素。
病理机制
-
胚胎期发育障碍：
- 上肢发育依赖于胚胎第4-8周肢芽的精确调控。此期间若细胞增殖、分化或凋亡异常（如AER/极化区功能紊乱），可导致肢体短缩或结构缺失。
-
具体表现：
- 其他特指的上肢短肢畸形（LB99.Y）：表现为未达特定类型诊断标准的异质性畸形，例如：近端肢体短缩伴远端结构保留、多节段发育不全但未完全缺如，或合并非典型关节异常。
通过上述信息可以看出，其他特指的上肢短肢畸形是一种异质性先天性畸形，其病因涉及多因素交互作用。临床诊断需严格排除已知类型，并通过遗传学评估与环境暴露史分析完善个体化管理。
参考文献：《中华医学杂志》、《中国矫形外科杂志》等相关专业期刊。