无指畸形Adactyly of hands
编码LB99.7
关键词
索引词Adactyly of hands、无指畸形、先天性无指畸形、手指发育不全、先天性拇指缺如或发育不全、先天性单侧拇指缺如或发育不全、先天性双侧拇指缺如或发育不全、先天性手指缺如或发育不全，除外拇指、先天性单侧手指缺如或发育不全，除外拇指、先天性双侧手指缺如或发育不全，除外拇指
同义词Congenital absence of finger、Agenesis of finger
缩写无指症、缺指畸形
别名无手指畸形、缺少手指
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA2593 手指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA7K11无名指甲周表皮XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA6NZ0示指XA41X5食指尖XA5EN3小指XA90K8示指指甲外皮XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA3HG9无名指侧甲襞XA8YE5中指甲床沟XA1SB3示指甲床XA13E9拇指近端甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA13L6中指指甲外皮XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲无指畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无指畸形，也称先天性无指或手指发育不全，是一种罕见的先天性肢体缺陷，其主要特征在于手部一个或多个手指的完全或部分缺失。根据表现可分为部分性缺如（如缺如特定指节或单指）或完全性缺如（如整指缺失）。该疾病属于先天性肢体缺如畸形范畴，ICD11编码为LB99.7，归类于发育异常章节下的骨骼结构发育异常类别。
病因学特征
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遗传因素：
- 无指畸形可呈家族性或散发性，部分病例与特定基因突变相关。例如，HOXD13基因变异与肢体轴前发育缺陷相关，而TP63基因突变可能引发EEC综合征（包含无指表型）。
- 合并综合征中，除EEC综合征、Apert综合征外，还需注意与血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR）等疾病的鉴别。
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环境因素：
- 致畸物质暴露（如沙利度胺、丙戊酸等药物）、电离辐射及孕期严重感染（如巨细胞病毒）是明确的环境风险因素。
- 母体糖尿病、叶酸代谢障碍等也可能干扰胚胎肢体发育。
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复合因素：
- 基因-环境交互作用常见，如携带易感基因的胚胎在特定致畸物暴露下更易出现肢体发育异常。
病理机制
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胚胎发育障碍：
- 肢体发育始于胚胎第4周，由外胚层顶嵴（AER）调控肢芽生长及轴向分化。无指畸形源于此阶段细胞增殖/凋亡失衡，导致指线（digital rays）未能正常形成或指间分离失败。
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分子层面变化：
- Wnt/β-catenin通路调控肢芽起始，FGF8维持AER活性，BMP信号介导指间凋亡。上述通路的表达异常或信号传导障碍可导致无指畸形。
临床表现
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外观特征：
- 缺如部位可伴残存软组织或骨性结构，如掌骨残留。双侧对称性缺如较单侧更易合并其他畸形。
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功能影响：
- 拇指缺如对精细动作影响显著，中央列（示指、中指）缺如则削弱抓握力。可能伴发腕关节活动度异常或神经支配缺陷。
参考文献：基于《中国实用儿科杂志》、《中华小儿外科杂志》等相关专业期刊发表的文章整理而成。