未特指的上肢短肢畸形Unspecified Reduction defects of upper limb
编码LB99.Z
关键词
索引词Reduction defects of upper limb、未特指的上肢短肢畸形、上肢短肢畸形
缩写URD
别名上肢短小症、上肢残缺、上肢发育异常-未特指
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
上肢
XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA8KX8中指甲下皮XA65Z3指蹼XA8WH0前臂背侧面XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA3FJ0掌远端XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA7K11无名指甲周表皮XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA17J1腋XA6NZ0示指XA5BU5肩峰XA41X5食指尖XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA3NY8手掌XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA3LK1腕桡侧缘XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5PY9手的第二指蹼XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA9NE6肘窝XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA9FF8肘XA13L6中指指甲外皮XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲XA00D7掌近端XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA3WG2手的第四指蹼未特指的上肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的上肢短肢畸形（LB99.Z）是发育异常类别下的骨骼结构发育异常的一个具体类型，属于上肢短肢畸形（LB99）的一种。它是指在产前阶段上肢未能正常发育导致的一系列情况，但具体的亚型没有明确指定。这类情况通常表现为肢体长度缩短或部分缺损，可能影响上肢的功能和外观。
病因学特征
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遗传因素：
- 未特指的上肢短肢畸形可能与遗传因素相关，但其遗传模式多样且尚未完全明确。某些病例中观察到与特定基因突变（如TBX5）的关联，此类基因异常可能同时合并先天性心脏缺陷，但此类情况通常归类于特定综合征而非未特指类型。
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环境因素：
- 母亲孕期暴露于致畸物质（如沙利度胺、酒精或部分抗癫痫药物）可能干扰胚胎发育。某些病毒感染（如部分TORCH组病原体）也可能与肢体发育异常相关，但需排除其他明确诊断的综合征。
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综合因素：
- 胚胎发育异常可能由遗传易感性与环境因素共同作用引起。孕早期关键营养素（如叶酸）的缺乏可能增加发育异常风险，但其具体作用机制仍需进一步研究。
病理机制
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胚胎期发育障碍：
- 上肢发育始于胚胎第4周，此期间肢体芽的形成依赖复杂的分子信号调控（如SHH、FGF家族）。若相关信号通路异常（如细胞增殖受阻或凋亡失衡），可导致肢体轴分化障碍或生长停滞。
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具体表现：
- 临床表现具有异质性，可能包括近端或远端肢体缩短、桡/尺侧发育不全等。由于属于"未特指"类型，需通过排除法与其他明确病因的短肢畸形（如血小板减少-桡骨缺失综合征）相鉴别。
通过上述信息可以看出，未特指的上肢短肢畸形是一种复杂的多因素导致的先天性缺陷，其发病机制涉及遗传背景、母体健康状况以及外部环境等多种因素相互作用的结果。了解这些病因有助于更准确地诊断并为患者提供个性化的管理方案。