先天性上臂或前臂缺如但有手Congenital absence of upper arm or forearm with hand present

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性上臂或前臂缺如但有手的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性上臂或前臂缺如但有手是一种罕见的先天性肢体发育异常，其特征为上臂（肱骨）和/或前臂（尺骨、桡骨）部分或完全缺失，而手部结构相对完整。手部通常直接附着于肩部或残留的近端肢体，外观上可能呈现为短肢畸形（而非“海豹肢”）。该畸形属于先天性上肢横向缺陷，根据ICD-11编码为LB99.4。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例可能与遗传因素相关，但具体致病基因尚未明确。目前无充分证据支持其符合典型孟德尔遗传模式，偶见家族性病例报道。

2. 环境因素：

   • 孕期暴露于致畸物质（如沙利度胺、化疗药物、有机溶剂）是明确风险因素。母体感染（如巨细胞病毒）可能干扰胚胎发育，但风疹病毒感染主要与心脏及感官系统畸形相关，与上肢缺如的直接关联证据不足。

3. 药物影响：

   • 孕早期（尤以4-7周为肢体发育关键期）使用特定致畸药物（如沙利度胺）可显著增加此类畸形的发生率。

4. 代谢与内分泌异常：

   • 母体严重糖尿病（尤其血糖控制不良）可能通过影响血管生成或细胞分化导致胎儿肢体发育异常，但其更常导致尾部发育缺陷（如骶骨发育不全）。

5. 其他潜在原因：

   • 孕期严重营养不良、酒精滥用（胎儿酒精谱系障碍）可能与肢体发育异常相关，但多伴随其他系统畸形。

病理机制

1. 胚胎发育异常：

   • 上肢发育始于胚胎第4周的肢芽形成。近端肢芽（上臂/前臂）发育受阻而远端肢芽（手部）正常分化时，可导致近端骨骼缺失伴手部存留。此选择性发育停滞可能与局部血供障碍、细胞凋亡异常或信号通路（如SHH、FGF）失调有关。

2. 解剖学特点：

   • 缺失节段以远的结构（如手部）可能保留部分功能，但神经支配（尤其臂丛神经分支）常存在异常。肌肉附着点缺失导致关节运动功能显著受限。

临床表现

1. 形态学特征：

   • 单侧或双侧上肢近端（肱骨和/或尺骨、桡骨）缺如，手部通过腕关节直接与肩部或残留的肱骨残端相连。皮肤及软组织可能覆盖缺失区域形成“假关节”。

2. 功能受限：

   • 上肢长度缩短导致抓取范围受限，但保留的手部可能具有一定抓握能力。功能损害程度取决于缺失节段：肱骨完全缺失时肩关节运动功能丧失，前臂缺失时肘关节功能丧失。

3. 伴随症状：

   • 单纯上肢横向缺陷多为孤立性畸形，但需排查VACTERL联合征（椎体、肛门、心脏、气管食管瘘、肾脏、肢体畸形）等可能合并的其他异常。

参考文献：以上内容基于多个权威来源综合整理而成，包括但不限于《好大夫在线》、《寻医问药网》等专业医学平台提供的资料。