分裂手Split hand

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

分裂手的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

分裂手，又称为先天性裂手、中央列缺如，是一种罕见的先天性上肢畸形。其特征是由于手部中央射线（中指及相关掌骨、腕骨）发育障碍，导致手部正中出现纵向裂隙，使手掌呈现桡侧与尺侧分离现象。该畸形可单侧或双侧发生，可能合并其他肢体异常如并趾、足部裂等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 与染色体异常（如7q21.2-q21.3缺失）及单基因突变相关，可见于特定综合征如Carpenter综合征（常染色体隐性遗传）、EEC综合征（外胚层发育不良-缺指-唇腭裂综合征）。
   • 遗传模式存在异质性，包括常染色体显性、隐性及X连锁遗传。

2. 环境致畸因素：

   • 胚胎期4-8周上肢芽发育阶段暴露于致畸物质（如沙利度胺、电离辐射、有机溶剂）可能诱发畸形。

3. 分子机制：

   • 关键基因（如DLX5、WNT10B）突变导致细胞凋亡异常，影响中央射线分化。SHH信号通路紊乱可能造成肢体轴发育缺陷。

4. 多因素交互作用：

   • 多数病例为基因-环境交互作用所致，即使无明确家族史，仍可能存在新生突变或表观遗传学改变。

病理机制

1. 中央射线发育缺陷：

   • 胚胎期第5周中央射线形成障碍，导致掌骨、指骨及相应软组织缺失，形成特征性"V"型裂隙。

2. 伴发畸形：

   • 常合并桡/尺侧列异常（如拇指发育不良、小指偏斜）、软组织异常（指蹼过深、肌腱缺如）及腕骨融合。

3. 功能解剖异常：

   • 裂隙近端可见异常骨性连接，鱼际与小鱼际肌群分离，固有肌发育不全导致抓握力减弱。

临床表现

1. 症状特征：
   • 根据Manske分型：Ⅰ型（中央裂隙伴中指缺如）、Ⅱ型（裂隙合并并指）、Ⅲ型（裂隙伴桡侧列异常）
   • 典型表现为中指缺如、掌骨部分/完全缺失、虎口过深
   • 功能损害程度与裂隙深度、伴发畸形相关

参考文献：《先天性分裂手畸形的介绍》（360doc个人图书馆）、《分裂手的原因有哪些》（民福康健康）、《什么是分裂手畸形》（即时问医生）。