心肌或心腔疾病Diseases of the myocardium or cardiac chambers

关键词

心肌或心腔疾病的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

心肌或心腔疾病是指累及心脏肌肉或心腔结构的一类疾病，主要影响心肌细胞、心室及心房的结构与功能。这类疾病可导致心脏收缩/舒张功能障碍、心腔扩大或心肌异常肥厚等病理改变。根据病因和病理特征不同，临床表现可从无症状到严重心力衰竭不等。

二、医学定义

心肌或心腔疾病主要包括以下类型：

• 原发性心肌病：病因未明或与遗传相关，包括扩张型、肥厚型、限制型心肌病等
• 继发性心肌病：继发于全身性疾病（如高血压性心脏病、糖尿病性心肌病、淀粉样变性等）
• 获得性心腔异常：因压力/容量负荷过重导致的心房或心室重构
• 心肌炎：感染、免疫或中毒因素引起的心肌炎症
• 心肌肥厚：心肌细胞肥大伴间质纤维化，常见于慢性压力负荷增加
• 心室致密化不全：胚胎期心肌小梁化过程异常导致的收缩功能障碍
• 心腔内血栓：血流淤滞或心内膜损伤引发的凝血异常

三、病因：病原学机制

1. 感染因素：

   • 病毒（如柯萨奇B病毒、细小病毒B19等）通过分子模拟机制诱发心肌损伤
   • 细菌毒素（如白喉杆菌外毒素）直接破坏心肌细胞

2. 遗传因素：

   • 编码肌节蛋白、桥粒蛋白等基因突变导致结构性心肌病
   • 离子通道基因突变引发心律失常性心肌病

3. 代谢异常：

   • 甲状腺激素紊乱改变心肌能量代谢
   • 铁过载（血色素沉着症）引起氧化应激损伤

4. 免疫机制：

   • 抗心肌抗体介导的慢性炎症反应
   • 细胞毒性T淋巴细胞浸润导致心肌细胞坏死

四、病因：高危因素与并发症

1. 高危人群：

   • 心肌病家族史（尤其一级亲属猝死史）
   • 未控制的高血压/糖尿病病程>10年
   • 接受蒽环类化疗或放射治疗者
   • 妊娠期血流动力学负荷加重者

2. 并发症机制：

   • 心肌纤维化降低电传导稳定性→室性心律失常
   • 心室重构导致二尖瓣环扩张→功能性反流
   • 低心输出量激活RAAS系统→恶性循环性心衰

依据来源：2013年ESC心肌病分类共识、Braunwald心脏病学（第11版）、AHA/ACC心力衰竭管理指南（2022）

请注意，具体诊断需结合影像学、生物标志物和基因检测，治疗方案应个体化制定。