其他特指的心肌或心腔疾病Other specified Diseases of the myocardium or cardiac chambers
编码BC4Y
关键词
索引词Diseases of the myocardium or cardiac chambers、其他特指的心肌或心腔疾病
缩写OTC-HCD、Other-Specified-Cardiomyopathy-or-Cavity-Disease
别名病因不明非洲心肌病、浸润性心肌病、心肌病合并营养疾病、营养缺乏继发性扩张型心肌病、营养性心肌病NOS、维生素D缺乏导致扩张型心肌病、蛋白营养缺乏症导致的扩张型心肌病、硫胺素缺乏导致的扩张型心肌病、湿性脚气病致扩张型心肌病、硒缺乏引起的扩张型心肌病、克山病引起的扩张型心肌病、神经肌肉或神经系统疾病伴心肌病、贮积病伴心肌病、肝硬化性心肌病、家族性心肌病、家族性特发性心肌病、原发性家族性心肌病、继发性心肌病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
心腔
XA91S4心房XA7XU8心室XA8SK6心肌关联情况
BD1Y其他特指的心力衰竭BD1Z未特指的心力衰竭BD13右心室衰竭BD12高输出综合征BD14双心室衰竭BD10充血性心力衰竭左心室衰竭
BD11.0射血分数保留的左心室衰竭BD11.2射血分数减低的左心室衰竭BD11.Z未特指的左心室衰竭BD11.1射血分数中间范围的心力衰竭其他特指的心肌或心腔疾病的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
其他特指的心肌或心腔疾病是指除已明确分类为心肌炎、心肌病（如扩张型、肥厚型心肌病等）或其他特定心腔疾病外，具有独特病理特征的心肌或心腔病变。此类疾病在临床表现上可能与常见类型部分重叠，但其病理机制或病因具有特殊性。诊断需结合病史、体格检查及辅助检查（如心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等）综合判断。
二、医学定义
ICD-11中编码为BC4Y的“其他特指的心肌或心腔疾病”用于无法归类于心肌炎、心肌病或其他特定分类的病例。此类疾病可能包括罕见遗传性心肌病变（如左心室致密化不全）、特定代谢性疾病（如线粒体心肌病）、药物或毒物相关性心肌损伤等。其核心特征为病理生理机制独立于传统分类，且临床表现与常规类型存在差异。
三、病因：病原学机制
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遗传因素：
- 基因突变可导致心肌结构或功能异常，例如Tafazzin基因突变与Barth综合征相关，表现为心肌病合并骨骼肌病变及代谢异常。
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代谢及内分泌因素：
- 甲状腺功能异常（亢进或减退）可诱发心肌功能障碍；糖尿病心肌病与长期糖脂代谢紊乱相关。
- 部分遗传代谢病（如法布里病）因酶缺陷导致心肌细胞脂质沉积，最终引发心肌病变。
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药物及毒物暴露：
- 蒽环类化疗药物（如阿霉素）具有明确心肌毒性；长期使用氯丙嗪等药物可能诱发心肌损伤。
- 重金属（如钴、砷）或有机溶剂暴露亦可导致心肌损害。
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自身免疫反应：
- 系统性自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）可能并发心肌炎或心肌纤维化，其机制与免疫复合物沉积或细胞因子介导损伤相关。
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感染后心肌损伤：
- 特定病原体感染后（如南美锥虫病、莱姆病心肌炎）可能遗留心肌结构异常，即使急性感染消退后仍持续存在功能障碍。
四、病因：传播途径与高危因素
此类疾病无统一传播途径，但以下高危人群需重点关注：
- 家族中有早发心肌病或猝死病史者。
- 已知携带与心肌病变相关基因突变（如LMNA、DES基因）的个体。
- 长期接触心脏毒性物质（如化疗药物、工业毒物）的职业暴露者。
- 合并未控制的代谢性疾病（如血色病、淀粉样变性）患者。
- 既往有心肌受累的严重感染病史者（如查加斯病恢复期患者）。
综上，“其他特指的心肌或心腔疾病”是一组病因复杂、异质性强的心脏病变，需通过基因检测、代谢筛查及多模态影像技术实现精准诊断，并依据个体化病因制定治疗方案。
依据来源：《内科学》教材、WHO/ISFC工作组专家委员会关于心肌病定义及分类的报告及相关临床指南。请注意，上述内容基于现有医学知识整理而成，具体诊断与治疗请遵循专业医生指导。