在今年举办的肌肉萎缩症协会（MDA）临床与科学会议上，研究人员和临床医生纷纷强调患者、家庭和护理者在推动神经肌肉疾病患者生活变革中的核心作用。
《今日肌肉萎缩症新闻》采访了生物技术创新组织（BIO）总裁兼首席执行官、本次会议的主题演讲者约翰·F·克劳利，与他探讨了多年来神经肌肉疾病研究和倡导领域所面临的挑战与胜利，以及家庭在其中扮演的关键角色。
“个人和家庭的作用是一切的核心，”克劳利说。“他们是推动科学进步的人，是召集各方力量的人，也是出席本次会议的人。”
多年前，克劳利表示，参加MDA会议的只有研究人员，但如今情况已经改变。
“现在，患者倡导者越来越多地成为推动科学、汇聚研究力量、进行倡导和资助的核心，这才是真正的先锋，也应该是这样，”他说。
这一切始于何处？
身为神经肌肉疾病患儿的家长和MDA的长期合作伙伴，克劳利在本次于佛罗里达州奥兰多市举行的MDA会议开幕式上发表了题为“驱动创新、政策与患者影响的未来”的演讲。
当被问及在MDA会议上发言对他意味着什么时，克劳利回答说：“对我来说，能够来到这里，见到其他患者、家庭和护理者，同时回顾过去……意识到这一切正是从这里开始的，这非常个人化。”
如今，他已成为神经肌肉疾病领域的领导者，但一切始于25多年前，当时他的两个孩子梅根（Megan）和帕特里克（Patrick）在很小的时候被诊断出患有罕见的神经肌肉疾病——庞贝病。
“那时研究很少，我们被告知孩子们只能活到几岁，他们会很快病得很重，我们什么都做不了，”克劳利说。
这位CEO刚从商学院毕业几年，没有任何科学或医学背景，他与MDA合作，联系了当时为数不多研究庞贝病的科学家。克劳利和家人朋友一起，通过烘焙义卖和其他筹款活动开始筹集资金。
“那种合作关系以及早期提供给那几位研究人员的科研资金，全部来自MDA，”克劳利说。“所以能成为这次会议的一部分，我感到鼓舞……既信息丰富，又有些怀旧。”
医学黄金时代
克劳利早期的投入最终促成了两家制药公司——Novazyme Pharmaceuticals和Amicus Therapeutics——的创立以及多种庞贝病治疗方法的获批。他的目标始终是确保患者的视角成为一切工作的核心。
如今，作为BIO（一个全球性生物技术倡导组织，工作涵盖政策、倡导和沟通）的领导者，克劳利表示他有机会在更大范围内为整个生物技术领域发声。他希望通过这项工作，能看到“数百个新的Novazyme和Amicus成立，去攻克数千种不同的疾病。”
近年来，罕见病和神经肌肉疾病的治疗取得了巨大进展，基因疗法等技术已被用于治疗肌肉萎缩症和脊髓性肌萎缩症患者。
克劳利称这个时代为“生物学革命”和“医学黄金时代”，研究人员正以前所未有的速度创新。
“想想那些在我们伟大的研究学术中心孕育的早期想法……其中一些将在数年、数十年后成为我们尚未听说甚至未曾想到的新一代疗法……这就是令人兴奋的地方，”他说。
我们必须坚持不懈
然而，将科学进步转化为患者群体的福祉仍面临挑战。BIO近期的一个主要关注点是确保治疗和技术的进步能够真正被神经肌肉疾病患者所获得。
克劳利指出，美国药物开发和保险体系的复杂性，以及经济因素，都是需要解决的问题。
共付额、共同保险和自付费用意味着家庭可能需要为需要的治疗支付“天文数字”的费用，这“使药物变得遥不可及”。
同样成问题的是，目前的保险做法延迟或拒绝承保治疗，即使医生已认定其在医学上是必要的。保险公司有时会采取阶梯式方法，要求患者先尝试更旧、效果较差的疗法，如果病情加重，才会承保更昂贵的新药。
“我坚信……如果你被诊断出患有其中一种疾病，并且有一种新的药物……已经获得FDA（美国食品药品监督管理局）批准，医生为患者开了这种药物的处方，那么保险公司必须提供这种药物，”克劳利说。
他指出，这些旧有制度是为了让患者分担经济风险而制定的，但“如果你患有疾病并正在挣扎，你已经承担了足够的风险。”
克劳利表示，他和同事们花大量时间在国会山倡导政策变革，以帮助打破这些障碍。在他的主题演讲中，他讨论了通过21世纪可负担性和可及性法案的必要性，该法案应适当解决与获取先进、个性化治疗相关的现代问题。
“华盛顿是一个艰难的环境，”他说。“我们必须坚持不懈。”
你的声音很强大
你的声音很强大。我们需要你们到华盛顿去教育立法者和政策制定者。我们需要你们去教育FDA，与监管机构一起倡导。这个生态系统、这个良性循环的每一部分，都需要由家庭、护理者和患者来驱动。
这位倡导者认为，动员立法者的最佳策略是充当故事讲述者，不仅要讲述那些“尽管面临巨大挑战，依然生存、有时甚至蓬勃发展”的患者和家庭的故事，还要讲述那些努力加速进步的研究人员、护理提供者和生物技术公司的故事。
这些努力可以带来重大胜利。克劳利引用了《今日肌肉萎缩症新闻》最近与MDA总裁兼首席执行官莎伦·赫斯特利（Sharon Hesterlee）博士的对话，指出国会最近重新授权了罕见儿科疾病优先审评券计划就是这样一个胜利。
该计划旨在激励开发针对儿童罕见病的治疗方法，否则这些治疗在财务上对制药公司缺乏吸引力。该计划已于2024年底到期，其重新授权“正是我们需要的那种胜利，”克劳利说。
尽管BIO这样的大型组织促成了这些胜利，但克劳利强调，没有个人和家庭的支持，这些胜利就无法实现。
这位CEO建议受神经肌肉疾病影响的家庭教育自己，了解自己的资源，并在科学、技术和患者护理的进步方面进行倡导。
“你的声音很强大，”克劳利说。“我们需要你们到华盛顿去教育立法者和政策制定者。我们需要你们去教育FDA，与监管机构一起倡导。这个生态系统、这个良性循环的每一部分，都需要由家庭、护理者和患者来驱动。”
注：《今日肌肉萎缩症新闻》团队正在对2026年3月8日至11日在佛罗里达州奥兰多举行的MDA临床与科学会议进行现场报道。请点击此处查看会议最新报道。
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