华盛顿——对于许多专家来说，卫生部长罗伯特·F·肯尼迪承诺在几个月内“揭开帷幕”找到自闭症的原因令人震惊且不切实际。
这是因为这种说法似乎忽视了数十年来关于大约200个基因在其中发挥作用的研究，以及对出生时就存在的大脑差异的理解。
加州大学戴维斯分校MIND研究所的长期自闭症研究员大卫·阿马拉尔说：“几乎所有该领域的证据都表明，无论自闭症的原因是什么——而且会有多种原因，不会是一个单一原因——它们都会影响胎儿大脑的发育。”
“尽管我们可能要到孩子两岁或三岁时才能看到与自闭症相关的症状，但生物变化已经发生。”他说。
肯尼迪周三宣布，国立卫生研究院将创建一个新的数据库，“通过合并医疗保险和医疗补助保险索赔、电子病历和其他数据，以揭示自闭症和其他慢性疾病的根源。”他引用自闭症发病率上升作为某种环境暴露导致的“可预防疾病”的证据，并承诺将在9月之前“提供一些答案”。
什么是自闭症？
自闭症并不被认为是一种疾病。它是一种复杂的脑部障碍，更常被称为自闭症谱系障碍，以反映它对不同人有不同的影响。
症状各不相同。对于某些人来说，严重的自闭症意味着非言语和有显著的智力障碍。其他人则有较轻微的影响，如社交和情感技能方面的困难。
自闭症的发病率正在上升——不是在严重病例中，而是在较轻的病例中，波士顿大学的自闭症专家海伦·塔格-弗卢斯伯格说。
这是因为医生逐渐认识到较轻微的症状也是自闭症谱系的一部分，从而导致了20世纪90年代末和21世纪初诊断指南和教育服务资格的变化，她说。
自闭症研究的现状如何？
基因与自闭症之间的联系可以追溯到几十年前的双胞胎研究。有些是罕见的遗传变异从父母传给子女，即使父母没有表现出自闭症的迹象。
但这并不是唯一的一种。正如阿马拉尔解释的那样，在大脑发育过程中，快速分裂的细胞会出错，导致只在一种细胞或大脑某一部分中出现突变。
无创检测可以在婴儿早期发现脑活动模式的差异，这些婴儿在后来才会被诊断为自闭症，当症状变得明显时，他说。
这些变化源于大脑结构或神经回路的改变——理解这些需要研究只有在死亡后才能获得的大脑组织。阿马拉尔是名为自闭症脑网络的脑库合作项目的科学主任。该脑库由西蒙斯基金会资助，已收集了超过400个捐赠的大脑，约一半来自自闭症患者，其余用于比较。
环境因素如何？
研究人员已经确定了其他可以与遗传易感性相互作用增加自闭症风险的因素。这些因素包括孩子的父亲年龄、母亲在怀孕期间是否有某些健康问题（包括糖尿病）、怀孕期间使用某些药物，以及早产。
弗卢斯伯格强调，任何关于麻疹疫苗接种与自闭症有关的担忧早已被驳斥。她领导了一个新的自闭症科学家联盟，反对政府对自闭症状况的错误陈述。
关于肯尼迪的数据库计划
美国由于其分散的医疗系统，永远不会拥有像丹麦和挪威这样的国家所拥有的详细医疗跟踪系统——这些地方有国家医疗系统，研究表明自闭症诊断率的上升相似，没有环境上的确凿证据。
专家表示，肯尼迪计划中的数据库不适合揭示自闭症的原因，部分原因是其中没有遗传信息。
但研究人员长期以来一直使用保险索赔和类似数据来研究其他重要问题，例如自闭症服务的获取情况。美国国立卫生研究院描述即将推出的数据库对于研究护理获取、治疗效果和其他趋势是有用的。
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