乍一看,当婴儿迈出第一步时,这似乎是一个简单的事件。但在那摇摇晃晃的瞬间背后,隐藏着生物学、发展以及甚至遗传学的复杂组合。科学家们现在对为什么一些孩子比其他孩子更早学会走路有了更多的了解,这要归功于一项针对超过7万名婴儿基因的大规模国际研究。
这项研究首次揭示了人类基因组中与婴儿开始走路年龄相关的11个区域。该研究发表在《自然·人类行为》杂志上,发现大约24%的走路年龄差异来自于遗传变异——这一比例与遗传对智力或身高的影响大致相同。
学步作为大脑发育的一扇窗口
医生和公共卫生专家通常使用婴儿开始走路的年龄(AOW)来检查发育迟缓。在许多国家,如果一个孩子在18个月时还没有独立行走,就会被视为需要进一步调查的迹象。这种延迟可能指向肌肉疾病、神经系统问题或整体发育迟缓。然而,根据过去的数据,只有大约三分之一的晚走路的孩子最终会被诊断出有发育障碍。
大多数婴儿在8到18个月之间开始走路。但在这个范围内,仍然存在很大的差异。有些婴儿可能会用臀部移动而不是爬行,而另一些则完全跳过了爬行阶段。然而,走路几乎是普遍的现象,并标志着身体和认知发展的明显转折点。
研究表明,AOW不仅仅是肌肉力量或偶然性的问题。相反,它反映了大脑发育的更广泛模式。萨里大学的研究员之一罗纳尔德教授解释说:“大多数婴儿在8到24个月之间迈出第一步。这对父母和婴儿来说都是一个重要的时刻;它象征着孩子生活中的新阶段。”
基因如何塑造第一步
研究团队的全基因组关联研究(GWAS)包括了四个主要队列中的欧洲血统婴儿。他们发现了超过11,900个遗传变异,这些变异共同解释了大约90%的遗传对走路年龄的影响。这表明该特征是高度多基因的——受到许多小遗传贡献的影响,而不是少数几个大的贡献。
在新发现的基因中,有一个位于称为RBL2的区域,该区域在大脑中活跃。研究人员发现,这些遗传因素还与其他重要特征重叠。例如,在正常范围内较晚走路的孩子倾向于具有较低的注意缺陷多动障碍(ADHD)遗传风险,并且与增加的大脑表面折叠有关,这是复杂大脑发育的一个标志。
罗马托尔维加塔大学和伦敦伯克贝克大学工作的安娜·圭博士指出:“直到现在,我们还不明白是什么导致了儿童在迈出第一步时的巨大差异。父母可能会担心过早或过晚走路是个坏兆头,或者认为自己做错了什么。我们看到,遗传在影响这一里程碑的时机方面起着相当大的作用。”
研究团队使用多基因评分——反映一个人继承某一特征的可能性的数字——来预测走路年龄。这些评分解释了原始研究样本之外的走路年龄变化的3%到5.6%,并且即使在比较兄弟姐妹时结果仍然成立。这表明遗传信号不仅仅是由共享环境造成的,而是直接由遗传效应引起的。
与更广泛的健康和学习模式的联系
走路可能是大脑发育最早的迹象之一,其时机似乎会影响生活的其他部分。在正常范围内较晚走路与更大的大脑褶皱、更高的教育成就和较低的ADHD风险在遗传上相关。这些发现指出了大脑运动区域——如皮层、小脑和基底神经节——与行走控制之间的联系。
“走路不仅是儿童发展中的一个关键里程碑,而且在遗传影响方面与人类发展的许多其他重要方面相关联。”作者写道。走路不仅标志着身体独立性的一步,还改变了儿童看待和探索世界的方式。从爬行到走路的转变给婴儿带来了全新的视觉和互动体验,这反过来可能影响学习和行为。
这种转变很重要。当孩子们开始走路时,他们的环境发生了变化——他们可以够到新的物体,跟随人们从一个房间到另一个房间,并以更大的自由度进行探索。这些新体验可能会加速语言、社交互动和解决问题的发展。
对家庭和医生的意义
这项研究有助于解释为什么一些孩子可能比其他孩子更早走路——以及为什么这通常不是担忧的原因。虽然如果孩子在18个月时还没有走路,应该去看医生,但研究表明,稍晚走路并不总是意味着有问题。
“尽管父母如果担心的话仍应去看医生,但稍微晚一点开始走路并不总是问题的迹象。”罗纳尔德教授说。“孩子们迈出第一步的时间有很多变化。”
这些发现还有助于改进早期筛查工具。将来,基因检测可能会与当前的发育评估一起使用,以识别哪些孩子需要支持。这也可以帮助避免不必要的转诊,或缓解那些孩子只是在正常范围内的慢一些的家长的担忧。
还有很多需要了解的地方,特别是关于营养、锻炼和文化规范等环境因素如何与遗传因素相互作用。有些孩子可能因为没有足够的空间或机会练习而走得较慢。其他人可能由于早产或体型差异而走得较晚。但这项研究清楚地表明,孩子的DNA在其中起着重要作用。
感谢西蒙斯基金会自闭症研究倡议等机构的支持,这项国际合作研究使科学更接近于解开早期童年的发展过程——以及遗传如何塑造孩子从爬行到走路及以后的旅程。
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