在麦吉尔大学道格拉斯研究中心(Douglas Research Centre)的临床实践中,精神病学家西蒙·杜沙尔姆(Simon Ducharme)经常面临一项重大挑战:区分中年患者的典型精神障碍与退行性痴呆(如额颞神经认知障碍)的早期症状。由于不同诊断的治疗方案差异显著,这种区分至关重要。然而,标准认知评估和脑部影像检查并不总能提供明确答案,尤其在疾病初期阶段。
这一紧迫的临床需求推动了验证神经丝轻链(NfL)作为诊断工具的研究。NfL是一种神经损伤生物标志物,当神经元受损时会释放入血。在患有痴呆症的神经退行性疾病患者体内,其水平会急剧升高。
为开展此项研究,杜沙尔姆博士团队调用了蒙特利尔大学精神健康研究所(Institut universitaire en santé mentale de Montréal)的生物样本库,其中包含800多名40岁以上人群的血液样本。这些样本在阿姆斯特丹采用尖端SIMOA技术进行分析,该技术能对大量样本中的极低浓度蛋白进行检测。研究人员比较了精神障碍患者、健康个体以及额颞痴呆患者的NfL水平,结果明确显示:痴呆患者的生物标志物水平显著更高,使NfL成为区分病例的可靠依据,尤其适用于65岁以下人群。值得注意的是,精神疾病患者的NfL水平略高于健康人,这暗示某些精神疾病可能存在退行性特征。
研究成果已产生实质性影响:NfL血液检测现已在魁北克诊所投入使用,实现了从研究到临床实践的快速转化,帮助医生在复杂病例中做出更精准的诊断。未来,该生物标志物还可用于监测肌萎缩侧索硬化症(ALS)等其他神经退行性疾病,或作为急诊场景中快速区分精神障碍与神经疾病的诊断指标。
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