澳大利亚科学家已确定长新冠的关键遗传驱动因素，揭示了为何部分患者在初始感染后仍持续遭受致残性症状困扰。
这项突破性研究基于大规模生物数据集，有望为靶向治疗和个性化诊断铺平道路。由南澳大学科研团队主导的研究整合了来自100余项国际研究的遗传与分子数据，识别出32个会增加长新冠发病风险的因果基因，其中包括13个此前未与该疾病关联的新基因。
相关发现已发表在《PLOS计算生物学》和《临床实验室科学评论》两本新科学期刊上。自2020年以来，全球约4亿人受长新冠影响，每年给全球经济造成1万亿美元损失。
长新冠以持续疲劳、呼吸困难、心血管并发症及认知障碍等症状为特征，病程超过四周，且被证实难以诊断和治疗。许多患者在感染病毒后数周、数月甚至数年持续出现症状。
南澳大学生物信息学博士生、主要作者辛迪·皮内罗指出，大规模数据集与先进计算方法能更快速地识别长新冠的病因、风险因素及潜在治疗方案。该方法结合高级生物信息学与人工智能技术，解析被称为"组学"的海量生物数据——涵盖基因组学、蛋白质组学、代谢组学、转录组学和表观基因组学。
皮内罗表示："这些发现标志着向更精准诊断和治疗该疾病迈出了重要一步。长新冠极其复杂，它影响多个器官，症状高度多变，且缺乏单一的最终诊断标志物。但通过运用计算模型整合全球数据，我们开始揭示疾病的稳定分子特征，并识别指向新治疗靶点的生物标志物。"
该综述确定了数十个与免疫功能障碍、持续性炎症以及线粒体和代谢异常相关的遗传、表观遗传及蛋白质水平生物标志物。其中关键发现之一是FOX P4基因的遗传变异——该基因与免疫调节和肺功能相关，似乎会增加人群长新冠易感性。
研究人员还发现71个可在感染后持续一年开启或关闭基因的分子开关，以及1500多个与免疫和神经功能紊乱相关的基因表达异常图谱。通过机器学习整合这些发现，该研究展示了如何结合不同层次的生物数据来预测哪些患者面临长期并发症风险及其症状演变趋势。
南澳大学副教授图克·勒作为共同作者指出，计算科学对破解长新冠难题至关重要。他表示："传统生物医学研究难以跟上该疾病的复杂性。通过将人工智能应用于全球数据集，我们能识别出小型临床试验中无法察觉的因果关系——例如特定基因如何与免疫通路相互作用引发持续性炎症。"
该综述还强调亟需更大规模、更多元化的国际数据集，以及对患者感染后数年的纵向跟踪研究。"现有研究规模小且结论不一致，导致难以识别可靠生物标志物。全球合作与数据共享是产出可转化为临床工具成果的关键。"
勒副教授补充道："这项研究不仅关乎长新冠，更代表了全球科学如何运用大数据、人工智能和分子生物学应对未来大流行病及复杂慢性疾病的 blueprint。"
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