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家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，从出生起就导致极高的胆固醇水平。患有此疾病的人往往并不知情，因为它通常直到晚年才会引起症状。
然而，这种疾病可能导致早期心脏病、心脏病发作和中风。尽管存在有效治疗，许多人仍未被诊断，因此面临不必要的风险。
心脏病仍然是美国的主要死因。它每年影响数百万人，包括冠状动脉疾病、中风和心力衰竭。高胆固醇是导致这些问题的最大因素之一。对于家族性高胆固醇血症患者来说，危险更大，因为他们的胆固醇水平一生都极高。
梅奥诊所的一项新研究表明，当前的基因检测指南不足以发现大多数患有此疾病的人。
该研究发表在《循环：基因组与精准医学》杂志上，表明许多病例完全未被发现，因为指南主要依赖胆固醇水平和家族史。仅凭这两个因素，往往无法揭示谁真正携带遗传风险。
梅奥诊所的研究人员在亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州研究了超过84,000名志愿者。他们使用了一种称为外显子组测序的DNA检测方法，该方法查看基因组中最可能包含致病突变的部分。
从这个大群体中，他们识别出419名具有已知导致家族性高胆固醇血症的基因变异的人。
最令人惊讶的发现之一是，近90%的这些人按照当今标准永远不会被选中进行基因检测。约五分之一的人在基因结果被发现时已经发展出冠状动脉疾病。这意味着更早治疗的机会已经丧失。
该研究的主要作者Niloy Jewel Samadder博士解释说，这显示了当前筛查建议中的一个重大缺口。他表示，仅依赖胆固醇数值和家族史会让太多人未被诊断。
许多家庭并不了解完整的医疗史，有些人即使携带有害突变，也能在成年后保持正常胆固醇水平。等到疾病明显显现时，损伤可能已经发生。
家族性高胆固醇血症实际上是常见的遗传疾病之一，全球约每200至250人中就有1人受影响。
由于它从出生开始，早期诊断非常重要。如果及早发现，治疗如降胆固醇药物和生活方式改善可以大大降低严重心脏问题的风险。
研究人员主张将基因筛查作为常规医疗护理的正常部分，以帮助发现这些隐藏病例。梅奥诊所的Precure项目正致力于此目标，通过基因学在症状出现前预测和预防疾病。目标是将医疗保健转向预防，而不是等到疾病变得严重。
回顾这些发现，显示了早期检测的重要性。研究表明，在当前指南下，大多数患有这种危险疾病的人被遗漏。它还表明，基因检测可以在症状或异常胆固醇水平出现前很久就揭示风险。
这意味着，如果筛查更广泛和常规，可以保护更多生命。该研究强烈支持早期基因检测可以成为预防性心脏护理的有力工具。
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