南澳大利亚大学科学家开发出一种强大的新方法，用于揭示推动癌症进展的遗传相互作用，为更早、更精准的治疗铺平道路。
这项发表于《皇家学会开放科学》的AI驱动方法表明，肿瘤进展由合作基因组驱动，而非单独作用的突变基因。首席研究员安德烈斯·西富恩特斯-贝纳尔博士表示，其团队利用AI工具识别了协同推动癌症发展的基因群组。
“该系统评估基因随时间的相互影响，更清晰地呈现了促使肿瘤生长、扩散及抵抗治疗的潜在生物学机制。”西富恩特斯-贝纳尔博士解释道，“传统全基因组癌症研究通常聚焦患者群体中高频出现的突变。尽管此方法已发现许多知名癌症驱动因子，却忽略了细微或罕见的遗传变化。更重要的是，它未能捕捉使恶性细胞获得发展势头的基因间复杂相互作用。”
合著者、南澳大学副教授黎德指出，新框架凸显了人工智能在生物医学发现中的日益重要作用，解决了癌症生物学中长期存在的空白。“癌症并非静态，它通过动态变化的级联过程发展。众多基因协同作用破坏正常细胞行为，但现有方法难以检测此类现象。我们的方法专为捕捉这种复杂性而设计。”
研究团队利用大型乳腺癌数据集验证该方法，证明AI驱动系统不仅能检测已知癌症基因，还能发现此前隐藏的基因。其中许多基因虽未发生突变，却仍影响其他基因并促进肿瘤进展。
该方法成功识别了癌症基因目录——一个备受推崇的国际参考库——中列出的大量已知癌症驱动因子，证实了其准确性。同时，它揭示了新型候选基因，包括多个参与细胞信号传导、免疫反应和转移过程的基因。
黎德副教授强调，该技术识别的是合作网络而非孤立基因。“这些网络凸显了基因如何协作将癌症推向更具侵袭性的状态。”研究者希望此方法能帮助定位新治疗靶点，尤其适用于肿瘤缺乏常见高突变的患者。“理解这些动态机制让我们更全面地把握肿瘤演化过程，”西富恩特斯-贝纳尔博士表示，“它使我们超越单一细胞突变的思维，转向对更广泛生物学系统的深入理解。”
研究团队指出，该框架具有适应性，可应用于其他随时间发生调控变化的疾病，例如神经退行性疾病、自身免疫性疾病和慢性炎症性疾病。
参考文献：Cifuentes Bernal AM, Liu L, Li J, Le TD. 通过动态因果推断识别导致癌症进展的合作基因. 皇家学会开放科学. 2025;12(12):250442.
【全文结束】
