神经疾病慢性创伤性脑病（CTE）最常见于在接触性运动中经历重复头部撞击的人群，现在研究还发现大脑内部存在基因损伤的证据。
研究人员检查了足球运动员和其他患有这种罕见神经系统疾病的人的大脑，发现的基因损伤与阿尔茨海默病患者大脑中的损伤相似。这种损伤极为广泛，相当于数百年的脑部老化。
CTE通常在经历重复头部撞击数年后发展。症状可能包括记忆力丧失、冲动控制问题、焦虑、抑郁和愤怒问题。它最常见于从事足球、冰球和橄榄球等运动的人，但也已在爆炸中受伤的士兵以及经历家庭暴力的人的大脑中检测到。
这种疾病近100年前首次在拳击手中被发现——当时科学家称之为“拳击手痴呆症”——但专家对CTE仍有许多不了解之处。并非所有经历重复头部创伤的人都会发展出这种状况，科学家也不完全理解为何甚至头部创伤如何导致这种疾病。
周四在《科学》杂志上发表该研究的合著者克里斯·沃尔什博士表示，仍有人否认CTE是一种疾病。他说，最新研究应该改变反对者的观点。
“我们认为这项研究有助于确立CTE是与单纯重复头部创伤不同的东西。它代表一个更逐渐发展的病理过程，是一个明确定义的实体，”沃尔什说，他是波士顿儿童医院遗传学与基因组学部主任，也是霍华德·休斯医学研究所的研究员。“我们怀疑它涉及类似阿尔茨海默病的免疫激活。”
目前，科学家还没有简单的血液测试或扫描可以在活人身上检测CTE。做出明确诊断的唯一方法是在人死后取脑部薄片，用显微镜寻找tau蛋白的异常积累，这种蛋白稳定大脑的某些元素。过多的tau会损害血管和脑细胞，这种积聚也是阿尔茨海默病的标志。
大脑由每个都有自身基因组的细胞马赛克组成。每次干细胞分裂，都会积累突变。这项新研究使用了最近才可用的测序和扩增技术，来观察前额叶皮层中数百个神经元的单个细胞基因，前额叶皮层是大脑用于决策和其他思维技能的部分。波士顿大学的安·麦基博士和其他科学家的研究检查了有和没有CTE的人的大脑。
研究人员比较了四组的结果：15名经历重复脑部撞击并被诊断为CTE的人；4名经历重复头部损伤但未发展出CTE的人；19名无头部损伤史或CTE迹象的人；以及7名患有阿尔茨海默病的人。
在CTE患者中，细胞显示出与阿尔茨海默病患者大脑相似的基因组损伤。那些经历重复脑部创伤但未被诊断为CTE的人没有这种损伤。
“细胞携带其整个发育历史的条形码，包括反映环境影响，这就是CTE中发生的情况，”沃尔什解释说。“由重复创伤创造的异常环境损害了细胞的基因组。”
随着对导致CTE机制的更好理解，沃尔什希望这项工作最终能带来治疗方法的开发。因为CTE的脑损伤看起来与阿尔茨海默病相似，甚至可能使用帮助阿尔茨海默病患者的疗法来治疗CTE患者，但在那之前需要更多研究。这项新研究建立在近期研究基础上，表明来自重复头部撞击的脑损伤可能比CTE中过量tau标记显现得更早。
2023年的一项研究表明，大脑的免疫细胞被激活的程度与运动员从事接触性运动的年数成正比，表明早期细胞损伤可能为疾病进展奠定基础。
2020年的一项研究还发现，每踢2.6年橄榄球，CTE的风险就会翻倍。该状况已在年仅17岁的人中报告，这意味着当一名橄榄球运动员成为职业选手时，他们已经经历了数十万次头部撞击，而这种损伤似乎在累积。
国家橄榄球联盟（NFL）已实施多项规则和设备变更以减少头部损伤数量，脑震荡数量已下降，2024赛季的数据显示自2015年开始追踪以来脑震荡数量最低。包括国家冰球联盟（NHL）、美国职业足球大联盟（MLS）和英格兰足球超级联赛在内的其他体育联盟也做出了改变，以减少球员的脑震荡。
但专家表示，问题不仅仅是脑震荡；任何头部撞击都可能造成损伤。有人建议，如果孩子真的想踢橄榄球，父母可能会跳过可能从5岁就开始的早期联赛，而是等到孩子14岁或18岁再让他们玩擒抱式橄榄球。美国青少年足球组织不建议10岁前头球，教练也不鼓励在早期年龄教授或练习头球。
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