子宫癌患者没有接受一种可以增加其患其他癌症风险的遗传条件的检测，一项研究发现。这项工作发表在《BMJ肿瘤学》期刊上。
尽管有NHS的指导，但只有不到一半的符合条件的人接受了林奇综合征的血液检测。林奇综合征是一种遗传性疾病，使个体更容易患上子宫癌和肠癌。
诊断林奇综合征非常重要，因为它使患者能够采取行动降低癌症风险，改善预后并减少NHS的成本。专家表示，林奇综合征影响每300人中的1人，但只有约5%的人知道自己患有此病。
该病症由基因变异引起——DNA中的小变化——类似于增加乳腺癌风险的BRCA基因变异。患有林奇综合征的人一生中患子宫癌的风险为50%，而一般人群的风险仅为3%。
国家卫生与护理卓越研究所（NICE）建议，所有被诊断为子宫癌或肠癌的患者都应进行肿瘤标记物检测以筛查林奇综合征。如果检测结果呈阳性，应将他们转介到遗传咨询处，以获取支持和建议，并进行简单的血液检测以确认诊断。
爱丁堡大学领导的一项研究调查了2022年至2023年间英国和爱尔兰的2500多例子宫癌病例。
虽然91%的肿瘤进行了林奇综合征标记物检测，但检测结果并未常规传达给更广泛的临床团队，这意味着后续的遗传咨询和血液检测未能安排。三分之二符合条件的患者被转介进行预约。
那些被转介的患者面临着漫长的等待名单，导致高流失率。最终，只有48%的应接受进一步检测的子宫癌患者实际接受了血液检测。
检测缺口意味着许多患有林奇综合征的子宫癌患者未被发现，使他们面临患肠癌的风险。家庭成员也因不知自己可能患有该病而处于癌症风险之中。
早期检测可以采取预防措施来降低未来癌症的风险，例如服用阿司匹林和定期进行结肠镜检查以预防肠癌，或者进行子宫切除术以预防子宫癌，专家说。
这项研究由英国妇产科审计和研究协作组织（UK ARCOG）协调，并由爱丁堡大学的Neil Ryan博士领导。
UK ARCOG是一个由全英国的妇产科专科培训医生组成的全国性组织，它进行大规模审计以识别提高患者护理质量、安全性和公平性的机会。
Ryan博士，总体研究负责人和爱丁堡大学生殖健康中心的临床讲师说：“尽管有明确的指导和极高的肿瘤检测率，但由于未能及时转介进行确诊性血液检测，仍有太多林奇综合征女性被遗漏。这不仅剥夺了她们降低未来癌症风险的机会，还阻止了他们的亲属接受检测和保护。”
“肿瘤检测只有在导致诊断时才是成本效益的——我们迫切需要使主流检测真正成为主流。”
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