最近的一项研究表明，患有原发性卵巢功能不全（POI）的女性比普通人群有显著更高的自身免疫疾病风险。该研究结果于2024年11月28日在线发表在《临床内分泌学与代谢杂志》上。
研究人员报告称：“我们发现，25%的POI女性至少受一种自身免疫疾病的影响，这些疾病的相对风险显著增加，如自身免疫性甲状腺功能减退、肾上腺功能不全、1型糖尿病、类风湿关节炎、白癜风、乳糜泻、银屑病和系统性红斑狼疮（SLE）。” 自身免疫疾病在患有原发性卵巢功能不全（POI）的女性中较为普遍，这些疾病的遗传基础表明，POI女性的家庭可能存在潜在的遗传联系。
基于此，科林·K·韦尔特（Corrine K Welt），犹他大学医学院内科内分泌学、代谢和糖尿病科的研究人员及其同事假设，患有POI的女性及其家庭成员可能有更高的自身免疫疾病风险。为此，研究人员设计了一项基于人群的研究，使用1995年至2022年的电子健康记录。该研究在犹他州的两个主要医疗系统内进行，这两个系统服务了该州85%的人口。通过ICD代码识别患有原发性卵巢功能不全的女性，并对其记录进行准确性审查。通过犹他人口数据库的家谱数据确定一级、二级和三级亲属。自身免疫诊断通过ICD代码确定。
主要结果指标包括估计患有POI的女性及其亲属的自身免疫疾病相对风险，并将其与普通人群的发病率进行比较。根据研究结果，研究人员报告了以下发现：
- 25%的POI女性被诊断出至少患有一种自身免疫疾病。
- 自身免疫性甲状腺功能减退的相对风险显著增加（OR 6.88）。
- 肾上腺功能不全的相对风险增加（OR 4.72）。
- 1型糖尿病的相对风险增加（OR 4.13）。
- 类风湿关节炎的风险升高（OR 5.66）。
- 白癜风的风险显著增加（OR 15.33）。
- 乳糜泻的相对风险增加（OR 7.58）。
- 银屑病的风险升高（OR 3.90）。
- 系统性红斑狼疮（SLE）的风险增加（OR 4.43）。
- 家族成员未观察到自身免疫疾病的风险增加。
作者提供的数据确认了患有原发性卵巢功能不全的女性自身免疫疾病发病率的升高。这种风险主要与1至4型自身免疫多腺体综合征和自身免疫性甲状腺功能减退有关。“家族成员中缺乏风险增加可能是由于环境因素或激素影响的变化所致。” 研究人员写道。
参考文献：
Wang, V., Walsh, J., Zell, J., Verrilli, L. E., Letourneau, J., Johnstone, E. B., & Welt, C. K. Autoimmune Disease is Increased in Women with Primary Ovarian Insufficiency. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
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