每年,全球有1.4亿婴儿出生,其中约6.8%被认为有发展成遗传性疾病的风险,这些疾病与父母的遗传因素有关。羊水穿刺是目前检测这些疾病的标准方法,虽然高度准确但具有侵入性,对母亲和胎儿都存在风险。近年来,无创产前检测(NIPT)通过分析母体血液成为一种替代方法,但它们主要只能识别有限范围的疾病,主要是唐氏综合症和其他一些染色体异常。
Identifai成立于2021年,旨在通过利用特拉维夫大学世界领先的遗传学和生物信息学专家诺阿姆·肖蒙教授的研究,彻底改变胎儿遗传疾病的早期检测。Identifai与汤姆·拉宾诺维奇博士合作,开发了一种AI/ML技术,可以从母体血液样本中分离出母体和胎儿的DNA片段,首次实现了胎儿的全基因组测序。
这项技术可以识别单个DNA碱基的变化,极大地扩展了可检测的遗传性疾病范围。分析母体血液样本后,系统会生成一份详细的报告,供父母、妇产科医生、胎儿医学专家和遗传学家参考,详细说明胎儿携带或可能发展特定遗传条件的可能性。关于这些发现的决策权完全由父母和医疗专业人员决定。
Identifai的技术已经获得全球认可。与拉宾医疗中心合作进行的一项研究被刊登在该领域的顶级期刊《产前诊断》的封面上。该研究涉及18名孕妇及其伴侣,与羊水穿刺结果相比,识别异常遗传条件的准确率达到100%。
Identifai的首席执行官埃亚尔·米勒表示:“我们的独特技术有潜力重新定义目前价值超过60亿美元的产前检测市场,预计到2030年该市场将超过190亿美元。能够以前所未有的精度识别胎儿的数百种遗传疾病,将使市场扩展到数千亿美元,包括早期宫内手术和晚期诊断,当羊水穿刺不再是一个选项时。此外,我们的解决方案方便、易于获取,适合因文化、医疗或法律限制而避免羊水穿刺的人群。”
继在拉宾医疗中心取得成功后,Identifai正在美国哥伦比亚大学医学中心进行另一项试验,结果待定。预计未来几个月还将在七家领先的美国医疗机构开展更多试验,提供宝贵的文件和验证。同时,该公司正与主要的美国公司进行谈判,这些公司可能会将其技术作为服务提供给其客户。Identifai计划于2025年推出其商业产品。
米勒强调了合作在公司成功中的作用:“Identifai展示了学术界与产业界合作的力量。肖蒙教授的研究发现了从母体血液中分离胎儿DNA片段的能力,我们利用AI和ML技术将这一发现转化为改变市场的产物。”
Identifai迄今为止已从早期医疗技术投资者那里筹集了650万美元的资金,包括eHealth Ventures、Shizim VC和私人投资者,以及来自以色列创新局的拨款。该公司在特拉维夫总部雇用了15名员工。
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