一项研究表明，超过80%的女孩和女性雷特综合征（Rett syndrome）患者存在消化系统问题，如便秘和胀气。最常见的问题包括便秘、进食和吞咽困难以及气体和腹胀。超过一半的患者因胃肠道不适表现出易怒情绪。使用药物与显著更好的消化健康相关联。
科学家们写道：“胃肠道（GI）问题对护理人员构成了显著的医疗负担。”“医疗提供者低估了RTT（雷特综合征）患者的胃肠道问题……提高对这些问题的认识可能会改善治疗并提升受影响女孩和女性的生活质量。”
该研究题为《雷特综合征的胃肠道表现：使用胃肠道健康问卷进行的更新分析》，发表于《儿科胃肠病学和营养学杂志》。
雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女孩，症状在早期出现。在一段正常的早期发育期之后，雷特综合征的女孩在6至18个月之间会出现认知、感觉、情感和运动技能的问题。
消化系统问题，包括胃食管反流病、慢性便秘和腹胀，是雷特综合征患者及其家庭的重要关注点。这些问题可能导致营养不良，从而影响生长和整体发展。值得注意的是，美国首个获批用于雷特综合征的治疗药物Daybue（trofinetide）最常见的副作用是腹泻和呕吐。
因此，科学家们写道：“为了正确评估trofinetide（Daybue）的使用效果，以及其他未来用于RTT的药物，我们必须更全面地了解RTT个体中胃肠道症状的基础患病率。”
在这项研究中，118位家长或护理人员（主要是母亲，占86%）提供了关于雷特综合征女孩和女性的信息。研究人员还纳入了27位健康女孩的家长作为对照组。所有参与者均来自美国。
研究人员使用了经过验证的《胃肠道健康问卷》来收集信息，该问卷评估了四个不同类别的影响：胃肠道问题、个性和情绪、药物和手术以及育儿。然而，最后一类别被省略，以专注于患者的结果。
雷特综合征患者的年龄范围为2至53岁，中位年龄为13岁。具体基因突变的程度在一半的患者中为中度，在约四分之一的参与者中为重度，其余为轻度。
总体结果显示，超过80%的雷特综合征患者有时会受到胃肠道症状的影响。
最常见的症状是便秘（81%），许多参与者报告有大便。腹胀（70%）是最常报告的与气体和腹胀相关的问题。过度流口水也很常见，占73%，同样比例的人报告了进食、咀嚼和吞咽问题。相比之下，腹泻较少见，仅由35%-39%的父母报告。
大约一半的家长或护理人员报告说，他们的女儿因胃肠道问题感到不适或疼痛，包括感到不适、易怒、屏气以及吞咽空气和体重增加困难。
大多数患者需要定期服用药物来管理症状。近三分之二（64%）使用泻药治疗便秘，而一半（52%）使用药物控制胃酸。
与未受影响的同龄人相比，雷特综合征患者在所有研究类别中都经历了显著更多的消化系统问题。然而，基于突变严重程度的胃肠道健康评分没有差异。
总之，这项研究中发现的胃肠道问题频率高于之前的保险索赔数据库分析结果。
研究人员指出：“令人惊讶的是，当完成调查以评估RTT患者胃肠道症状的普遍性时，只有40%的神经科医生和50%的儿科医生平均报告其患者存在便秘。鉴于我们的数据直接来自家长或护理人员的报告，我们的发现可能是对胃肠道问题对RTT个体真实负担的更准确描述。”
科学家们还指出，由于所有参与者均来自美国，结果可能与其他人群不同，因为食物、文化、社会经济地位和医疗获取方面的差异可能会影响研究结果。
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