在2024年美国血液学会（ASH）年会暨博览会上展示的两项研究表明，即使有了预防疗法，血友病护理中仍存在持续的差距。1,2 尽管治疗取得了进展，但仍有超过三分之一的患者经历出血事件，关节损伤仍然是一个重大问题。
通过因子VIII（FVIII）替代疗法和非因子疗法（NFT）管理血友病A（HA）的能力维持了这种治疗方法的进步，但出血事件继续影响患者的生理健康和生活质量（QoL）。1 一项研究旨在评估接受预防治疗的中度至重度HA个体的未满足需求，揭示了患者和医生报告的结果。
该研究利用了Adelphi血友病疾病特异性计划的数据，这是一项在美国于2023年7月至2024年3月进行的真实世界横断面调查。研究分析了47名血友病治疗医生关于244名患者的情况，并结合了自愿的患者报告结果，以捕捉疾病的更广泛影响。
人口统计学和FVIII活性水平
患者队列的平均年龄为27.4岁，其中81.6%为18岁或以上。在调查时，92名患者的FVIII活性水平为2.0%-5.0%，90名为1.0%-2.0%，62名低于1.0%。
治疗结果
在这些患者中，113名接受了SHL疗法，40名接受了EHL疗法，67名接受了NFT治疗。对于治疗超过一年的患者，ABR数据如下：
- 总体ABR ：0.80（95% CI, 0.57-1.03）。
- SHL疗法 ：0.77（95% CI, 0.45-1.15）。
- EHL疗法 ：1.09（95% CI, 0.46-1.74）。
- NFT ：0.52（95% CI, 0.22-0.78）。
尽管接受了预防治疗，仍有39名患者（16%）在过去一年中经历了1次或多次出血，各治疗组的比率分别为：SHL（41.0%），EHL（52.2%），NFT（37.9%）。
关节健康和治疗使用情况
在过去一年中，25%的患者报告了关节问题。其中，44.3%使用了物理治疗（26.2%）、瑜伽或普拉提（13.9%）或按摩（9.4%）等疗法来管理症状。此外，23%的患者因关节损伤需要使用拐杖或护具。
对日常生活、就业和心理负担的影响
研究突显了血友病A患者生活质量的重大挑战。无法全职工作的患者中有28.1%归因于该疾病。此外，84.0%的患者表示避免了体育活动，其中12.0%经常这样做。进一步，73.7%的患者表示难以参与体育和爱好活动，突显了HA对其日常生活和休闲追求的影响。
相当比例的患者（55%）报告了紧张或焦虑。此外，80%的患者表达了对突发出血的担忧，表明他们对健康和福祉的持续担忧。另外，40%的患者分享了与疾病相关的恐惧或担忧，强调了血友病A患者面临的心理挑战。
血友病未满足需求的范围
补充这些发现，第二项研究通过从8个国家（包括美国、英国和日本）的医生和患者收集的真实世界数据，评估了HA和血友病B（HB）患者的未满足需求。2
研究发现，大多数患者接受了预防治疗，SHL因子治疗是最常见的HA治疗方法，而EHL疗法在HB中占主导地位。尽管如此，许多患者仍经历了突发出血和中度至重度关节问题。医生报告称，25%的患者在开始预防治疗时就有关节问题，15%的患者在接受超过一年的治疗后仍然存在这些问题。令人担忧的是，32%的成年人和30%的青少年在前一周的咨询中报告了中度至重度关节疼痛。
患者和医生都强调了血友病的情感负担，86%的患者经常担心突发出血，并报告了相关的焦虑、缺乏能量和恐惧。避免体育活动很常见，43%的患者经常避免，48%有时避免，尤其是在法国、中国和德国等国家。除了停止或减少出血外，改善生活质量成为患者最优先的目标，其次是保护关节和增加体育活动。
血友病患者在各个层面仍然面临频繁的出血事件、关节损伤和慢性疼痛等常规挑战，这些负面因素影响了他们的生活质量。这些发现表明，需要更有效的疗法，不仅关注防止出血，还要改善关节健康并解决与疾病相关的精神方面的问题。作者强调，利益相关者必须优先考虑创新治疗策略和综合护理模式，以增强血友病患者的整体福祉。
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