一种新药已获批准用于治疗新西兰患有罕见疾病的患者，这种疾病会导致全身多发肿瘤——需要反复进行手术切除。
冯·希佩尔-林道病（VHL病）是一种遗传性基因疾病，会导致身体多个部位（包括眼睛、大脑、脊柱和肾脏）形成恶性及良性肿瘤。
患有VHL病的人有50%的几率将这种疾病遗传给子女。
目前，一种名为Welireg（belzutifan）的口服药片已获新西兰药品和医疗器械安全管理局批准，用于治疗患有VHL病的成年人，特别是那些伴有肾癌或胰腺癌、以及不需要立即手术的脑部或脊髓肿瘤患者。
如果格雷格·约翰逊能更早获得这种药物，可能会"改变他的人生"。
51岁的约翰逊在青少年时期被诊断出患有VHL病。到33岁时，他已经完全失明。
1982年，他的祖母去世并进行尸检后，他的家人意识到这种疾病的遗传联系。
他的母亲和她的六个兄弟姐妹接受了基因检测，结果显示其中五人携带VHL基因。
约翰逊表示："他们的DNA被送往英国进行检测，然后他们被告知不用担心我们这些活着的孩子，因为这种疾病不会影响儿童，但我们现在已经发现这种说法是错误的。"
全球范围内，VHL病影响约36,000分之一的人口，据估计在新西兰可能影响不到100人，尽管确切数字尚不清楚。
20世纪90年代初，约翰逊开始出现视力问题，这是由眼睛中形成的肿瘤引起的。
"大多数人都是这样被诊断出来的——因为眼睛是最容易检查的部位，而不是扫描你的大脑或脊柱。"
但约翰逊在2007年完全失明。
"我几乎立刻就失去了一只眼睛，因为肿瘤太大了。[医生]试图挽救它，但没有成功，所以我不得不因为疼痛问题而将其摘除。"
他表示自己经常接受监测，当发现肿瘤时，通常会用激光治疗，"试图摧毁它们"或切断血液供应。
格雷格·约翰逊因冯·希佩尔-林道综合征于2007年失去视力。
对约翰逊来说，与大多数VHL病患者一样，疾病从眼睛发展到肾脏、大脑和脊柱。
"被诊断出VHL病后的生活就像'陷入循环'，"他表示——需要定期看专科医生、进行MRI扫描，并监测全身复发性肿瘤的生长情况。
"无论他们摧毁和切除多少肿瘤，它们都会不断复发。"
"你要面对的是丧失和缺陷，比如失明。我对此处理得还算不错，但后来我出现了脊柱肿瘤，每次手术后都失去了双臂的功能。"
"这加上失明，让我的生活充满了挫败感，而挫败感会导致愤怒，愤怒又会导致抑郁。"
尽管他尚未被诊断出抑郁症，但他的心理健康因此经历了"起起落落"。
约翰逊表示，锻炼有助于他的术后恢复。在向导的帮助下，他完成了奥克兰半程马拉松和纽约马拉松。
他和他的妻子凯丝（Kath，一名执业护士）在奥克兰和科罗曼德之间分配时间。这对夫妇于2019年从他的父母手中接管了新西兰VHL病支持小组的运营。
"我们可能会突然接到[某人的]电话，然后我们根据自己的生活经验为他们提供支持。凯丝在管理这种疾病方面有相当好的经验，而且也了解相当复杂的医疗系统。"
这让他看到了这种疾病对其他患者的影响。有些人比约翰逊更年轻时就受到影响，而有些人则是在晚年。
"几个月前，我们在奥克兰遇到一位年轻女性，她已经接受过多次脑部手术，而她才二十多岁。"
"通常，同一个家庭中有多个成员患有这种疾病。"
这对夫妇为患有该疾病的新西兰人运营VHL新西兰支持小组。
迄今为止，新西兰对VHL病的治疗选择仅限于手术、激光或注射疗法，奥克兰地区可使用介入放射学治疗肾脏问题。
约翰逊本人可能无法从新药Welireg中获益。
"说实话，我可能已经病得太重，无法从中获益了。"
"我们[这样做]是为了下一代人，这样他们就不必经历我们所经历的那么多手术、扫描和预约。"
"这将彻底改变他们的生活。"
对于符合条件的患者，这意味着需要更少的监测、更少的扫描和专科医生预约，并且不需要请那么多假。
"最大的好处是对患者而言，但另一个好处是对医疗系统而言，如果我们不那么频繁地住院，这是显而易见的，"约翰逊表示。
目前尚不清楚这种药物对患者的费用是多少，但他估计这与他迄今为止对医疗系统的费用相比微不足道。
Welireg在世界其他地区（包括澳大利亚）为VHL病患者提供资金支持。Pharmac目前正在寻求临床建议，以确定是否在新西兰提供资金支持。
"医疗难民是真实存在的，有些人已经从新西兰搬到澳大利亚寻求治疗，"约翰逊表示。
"[澳大利亚]有一个快速审批流程，他们基本上在大约12个月内就将这种药物纳入了他们的系统。我认为，对于一种已在多个国家证明有效的药物，新西兰需要关注这一点。"
贝萨尼·赖茨马是一名生活方式作家，自2019年以来一直在新西兰先驱报工作。她专注于健康和福祉领域，并热衷于讲述新西兰人的真实生活故事。
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