ChatGPT帮助患者诊断出多年来医生未能发现的罕见疾病ChatGPT Helps Patient Diagnose Rare Condition Doctors Failed to Find for Years - Tuko.co.ke

环球医讯 / AI与医疗健康来源:www.tuko.co.ke英国 - 英语2026-08-17 21:35:33 - 阅读时长4分钟 - 1636字
一位23岁的英国女性菲比·泰索里尔在经历了多年误诊后,通过使用ChatGPT成功识别出自己患有遗传性痉挛性截瘫这一罕见神经系统疾病。多年来,她的症状被医生误诊为焦虑症、抑郁症和癫痫等,直到2025年7月一次严重癫痫发作后,她将症状输入ChatGPT,获得了准确的诊断建议,随后经医生确认和基因检测得到证实。该案例引发了关于AI工具在医疗保健中作用的新讨论,专家强调AI可以作为患者了解症状的起点,但不能替代专业医疗建议,医生与患者之间的双向对话仍是最佳诊疗模式,这一突破既展示了人工智能在医疗领域的潜力,也凸显了当前医疗系统中诊断罕见疾病的挑战。
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ChatGPT帮助患者诊断出多年来医生未能发现的罕见疾病

一位23岁的英国女性将自己发现罕见神经系统疾病归功于人工智能工具ChatGPT。

此前多年医生一直未能确诊她的病情,这一案例引发了关于AI在医疗保健中日益重要角色的新讨论。

ChatGPT是如何帮助发现这一罕见神经系统疾病的?

来自卡迪夫的菲比·泰索里尔表示,在经历了漫长而复杂的医疗过程并多次被误诊后,她因感到沮丧和孤立而求助于这款聊天机器人。

据BBC报道,多年来,尽管她从童年开始就一直存在身体方面的困难,但医生们一直告诉她这些症状与焦虑、抑郁、癫痫等疾病有关。

她的突破出现在2025年7月,当时一次严重的癫痫发作导致她昏迷三天。

康复后,菲比声称医生再次告诉她,她的病情很可能是焦虑症而非神经系统疾病。

"我从未有过焦虑症病史,我一直是个非常快乐、活泼的人,"她说。

由于在寻求帮助的大多数医疗专家那里都得不到倾听,她决定将自己的症状输入ChatGPT。

这款聊天机器人生成了几个可能的解释,其中包括遗传性痉挛性截瘫——一种影响运动和肌肉控制的罕见遗传性疾病。

菲比将这一建议告诉了她的全科医生,医生认为这是一个合理的诊断,并安排了基因检测,结果后来证实她确实患有这种疾病。

"我和伴侣反复讨论,'我该去看医生吗?''我不该去吗?''我该怎么办?''这肯定不可能吧',"她说。

据英国国家医疗服务体系(NHS)称,遗传性痉挛性截瘫是一种鲜为人知的疾病,难以检测,经常被误诊。

该疾病主要影响下肢,导致虚弱、僵硬和行动困难,且症状会随着时间推移而恶化。

目前尚无治愈方法,但可以通过物理治疗等疗法来管理症状。

多年来菲比经历了哪些症状?

菲比的症状可以追溯到童年早期,她出生时就没有髋臼,婴儿时期接受了手术。

"整个童年时期我都有跛行。我出生时就没有髋臼,婴儿时期做了手术,所以我以为这是原因,"她说。

随着年龄增长,她出现了平衡问题,并接受了发育性协调障碍评估,但测试结果排除了这一诊断。

19岁时,她在工作中突然昏倒并癫痫发作,尽管她没有焦虑症病史,但医生断定这是原因并将其记录在她的医疗记录中。

两年后,即2022年,她被诊断出患有癫痫并接受了治疗。

2024年底,她的病情恶化,难以服药,导致更多癫痫发作。

她还开始出现行走困难,并被诊断为托德麻痹——一种癫痫发作后可能出现的暂时性神经系统疾病。

2025年1月,菲比从楼梯上摔下,导致住院三个月。经过广泛检测,医生仍无法做出明确诊断。

转折点出现在几个月后,那次癫痫发作使她陷入昏迷。正是在这次事件后,当医生再次暗示她的症状是心理问题时,她开始独立使用AI寻找答案。

菲比表示,不被相信的经历促使她探索替代方案,她将这段旅程描述为孤立无援且情感消耗巨大,并指出她经常感到必须努力争取被倾听。

"我不得不努力争取被倾听,"她补充道。

专家对在医疗保健中使用AI有何看法?

她的案例引发了关于AI工具在医疗保健中作用的新讨论,尤其是当越来越多的患者转向数字平台寻求答案时。

尽管像ChatGPT这样的工具可以提供有用的起点,但专家警告不要在没有专业医疗意见的情况下依赖它们。

卡迪夫和格拉摩根谷的全科医生丽贝卡·汤姆林森博士表示,AI聊天机器人可以帮助患者更好地了解自己的症状,但强调了咨询医疗专业人员的重要性。

她指出,全科医疗实践在医患双方双向对话的情况下效果最佳,患者提供信息,医生指导诊断和治疗。

"全科医生很难了解所有知识。随着NHS的压力增大,我们必须了解更多信息。患者带着信息前来有助于我理解他们的想法,并更清晰地引导讨论。AI工具作为开始谈话的起点很好,但随后应寻求医疗专业人员进一步讨论担忧。患者带着信息前来很有帮助,但全科医生必须对患者开放并乐于接受。全科医疗必须是双向对话,"她说。

与此同时,ChatGPT的开发者OpenAI强调,其工具旨在支持而非替代专业医疗服务。

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