纽约——半年之际，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准17种精准医学药物，数量与去年同期获批的药物数量持平。
2026年前六个月，该机构将14种治疗方法扩展至新的适应症，并批准了3个新分子实体。截至2025年同期，FDA已批准了7个新分子实体，扩展了9个适应症，并修改了1个适应症。
截至目前今年获批的精准医学药物中，13种是生物标志物定义的治疗，3种是核酸药物，1种是细胞疗法。与往年一致，精准医学在肿瘤学领域仍最为普遍，占2026年上半年FDA新批准适应症的约70%。有5个获批用于罕见疾病领域，包括一种用于高甘油三酯水平特征的罕见代谢疾病的治疗。
根据获批数量，数据分析与技术解决方案公司Diaceutics的首席精准医学官Susanne Munksted认为，精准医学领域仍处于增长轨道。在她看来，14个标签扩展是"精准医学市场持续成熟的积极信号"。
Munksted表示："我们看到制药公司日益专注于通过扩展至额外适应症、更早期治疗环境以及更广泛的生物标志物定义患者群体，来最大化已建立的精准疗法的价值。这代表了从主要开发新疗法向确保现有疗法惠及每位可能受益患者的转变。"
尽管今年精准医学药物获批开局缓慢，但5月和6月活动加速，该机构分别批准了5项和6项市场授权决定。5月份，阿斯利康(AstraZeneca)和第一三共(Daiichi Sankyo)为其HER2靶向抗体药物偶联物Enhertu(德曲妥珠单抗)获得了两个新的辅助和新辅助适应症，辉瑞(Pfizer)和Arvinas Operations公司也获得了首个用于ESR1突变乳腺癌的蛋白水解靶向嵌合体分子Veppanu(vepdegestrant)的批准。
5月的另一个亮点是批准了首个治疗药物——罗氏(Roche)旗下基因泰克(Genentech)的检查点抑制剂Tecentriq(阿替利珠单抗)，该药物与循环肿瘤DNA指导的微小残留病灶(MRD)伴随诊断Natera的Signatera联合使用。这一首创性批准将允许膀胱切除术后ctDNA阳性的肌层浸润性膀胱癌患者接受Tecentriq的辅助免疫治疗，或在ctDNA阴性时避免不必要的治疗。
这一适应症的批准被誉为精准医学的范式转变，迫使该领域考虑一种新型伴随诊断，该诊断必须迭代使用以监测分子进展，并相应调整指南和报销政策。Munksted表示："围绕精准医学的讨论正在演变"，她看到人们越来越重视支持精准医学所需的系统性变革，而不仅仅是一个伴随测试。
她说："如今，关注点正在扩大，包括测试准备、医生采用、实验室能力、护理路径优化和实际实施。总体而言，我看到更严格的精准医学定义正在扩展，对诊断支持疗法的关注也在增加，这些疗法不一定与伴随诊断相关联。"
这在罕见疾病领域尤为明显，因为必须先诊断遗传疾病，才能接受旨在直接减轻潜在生物学原因的治疗。例如，今年上半年，FDA批准了Rocket Pharmaceuticals的Kresladi(marnetegragene autotemcel)，这是一种用于严重白细胞黏附缺陷-I的干细胞基因疗法。要接受这种基因疗法，患有这种常染色体隐性原发性免疫缺陷的患者必须通过临床评估、血液检查、流式细胞术，并最终通过确认性基因检测来确定其特定ITGB2基因突变。
尽管精准医学的系统性障碍正在改善，但Diaceutics的数据显示，"测试路径上仍存在显著的实践差距"。Munksted表示："这些差距包括医生检测行为的差异、实验室获取和质量、指南实施以及患者识别。随着行业从引入新生物标志物转向扩大已建立的生物标志物的采用，弥合这些差距将变得越来越重要。"
今年上半年获批的新型治疗药物之一是再生元制药(Regeneron Pharmaceuticals)的基因疗法Otarmeni(lunsotogene parvec)，用于OTOF突变型听力损失。FDA将该治疗纳入专员国家优先券(CNPV)试点计划，并在创纪录的61天内批准了该疗法。作为一项前所未有的举措，再生元根据与特朗普政府的最惠国(MFN)药物定价协议，向患者免费提供该基因疗法。每年在美国出生的20至50名婴儿患有OTOF相关听力损失，这使得符合条件的Otarmeni患者(包括成人和儿童)群体非常小，因为他们还必须具有外毛细胞功能，并且在治疗耳朵中不能有耳蜗植入物。
生命科学和生物制药咨询公司DeciBio的合伙人Carl Schoellhammer表示，这种商业化策略使公司能够通过将药物带给美国一个非常罕见的患者群体来建立一些善意，同时"谨慎对待[特朗普]政府，避免引起任何不满"。
尽管该机构似乎有望达到甚至超过2025年批准的38种精准医学药物数量，但该数字比2024年全年减少了约10种。根据去年年底的数据，一些生命科学行业观察家担心，该领域尚未感受到联邦资金削减、裁员和FDA领导层变动的全部冲击——这些趋势已延续至今年。
Schoellhammer承认这些担忧，但乐观地指出，FDA在精准医学领域的批准似乎仍在持续。他在去年年底预测，2026年的重点将是通过制药企业更好的管道优先排序和严格的开发策略以及监管机构更清晰的信号来稳定市场。
他表示："该领域似乎正在广泛地使市场正常化"，并指出生命科学公司似乎正在放弃非市场可行的项目，转而选择可行的项目。"生物技术正在回归工作，开发资产并尝试以逻辑性、精简且相当资本高效的方式进行。"
例如，Sensorion公司最近提前退出了OTOF相关听力损失治疗的开发，因为再生元的Otarmeni已经上市，并转向推进另一种针对仍有需求的遗传性耳聋形式的资产。
展望今年下半年，FDA预计将就几项精准医学申请做出决定。最受期待的是Revolution Medicine的pan-RAS(ON)抑制剂daraxonrasib，该药物已在RAS突变和野生型肿瘤的晚期胰腺癌患者中显示出益处。Daraxonrasib是15年来首个改善胰腺癌患者生存率的治疗药物，来自关键性RASolute 302试验的数据在美国临床肿瘤学会年会上获得了备受赞誉的起立鼓掌。
Revolution表示，正在向FDA提交daraxonrasib的上市申请，由于daraxonrasib也包含在CNPV试点计划中，该机构可能会迅速采取行动。尽管该公司可能会寻求在全部患者群体中的批准，但专家指出，生物标志物检测对于考虑所有治疗选择仍然很重要，特别是对于野生型患者，因为在RASolute 302试验中纳入的这类患者并不多。
然而，罗氏今年在其选择性雌激素受体降解剂giredestrant方面遭遇挫折，该药物与CDK4/6抑制剂联合用于晚期雌激素受体阳性HER2阴性乳腺癌患者一线治疗时，未能显著改善总体生存率，相比之下，芳香酶抑制剂和CDK4/6抑制剂联合使用则有更好的效果。不过，罗氏在今年下半年可能在将giredestrant与mTOR抑制剂Afinitor(依维莫司)联合用于既往治疗过的ESR1突变晚期乳腺癌以及作为早期乳腺癌的辅助治疗方面取得更好的成果。FDA计划在第四季度对这些申请采取行动。
如果FDA遵守其审查时间表，该领域可能会了解到几种非癌症精准医学药物申请的命运。葛兰素史克(GSK)预计将在10月收到FDA对其反义寡核苷酸治疗药物bepirovirsen用于慢性乙型肝炎患者的审批结果。11月，该机构预计将对几种罕见疾病治疗药物做出决定，包括BridgeBio的BBP-418用于肢带型肌营养不良2I/R9型，以及再生元用于全身性重症肌无力的小干扰RNA药物cemdisiran。
虽然尚不确定所有这些申请是否会在今年下半年获得商业化的批准，但Schoellhammer认为，FDA似乎在某些先前存在问题的细胞和基因治疗项目(如UniQure的亨廷顿病基因疗法)方面已经扭转了立场，这是一个积极的信号。
包括UniQure、Ultragenyx和Regenxbio在内的公司此前曾收到行业观察家描述为负面或矛盾的FDA反馈，这引发了人们对FDA承诺加速罕见病患者治疗的质疑。然而，UniQure最近表示，在FDA此前要求进行新试验以支持批准后，该公司可能为其亨廷顿病基因疗法AMT-130找到潜在的批准路径，这与公司基于先前互动的预期相悖。
Ultragenyx目前预计FDA将在9月19日前就Sanfilippo综合征A型(MPS IIIA)的rebiusfligene etisparvovec做出决定，尽管该公司因化学、制造和控制(CMC)相关观察结果而不得不向该机构重新提交其基因治疗申请，并解决了其他文件请求。
此外，该机构在2月份拒绝了Regenxbio对Hunter综合征的RGX-121加速批准申请。该申请曾处于优先审查状态，但上个月，Regenxbio表示已就该基因疗法(希望将其命名为Navsunli)的批准路径达成协议，并计划在第三季度重新提交申请。
Schoellhammer推测："今年下半年到明年年初，这些疗法将继续保持繁忙。"
Munksted也预计精准医学领域将继续增长。她预测："未来的创新将由新型疗法、抗体药物偶联物、放射性药物、细胞和基因疗法以及多生物标志物方法推动。然而，无论治疗方式如何，商业成功的共同点将是确保识别并检测符合条件的患者。"
随着该领域的发展成熟，她补充道："下一个前沿是大规模实施，通过强大的诊断基础设施和优化的护理路径，确保每位符合条件的患者都能从精准医学中受益。"
Schoellhammer还指出美国以外的积极活动，表明精准医学正在中东、日本和中国扎根。例如，阿布扎比卫生部门的科学家正在费城儿童医院专家的指导下接受培训，该医院是罕见疾病基因编辑疗法的先驱。日本监管机构最近批准了Signatera MRD检测，用于识别哪些结直肠癌患者应接受辅助化疗，哪些可以避免，Natera计划在其他适应症(包括膀胱癌)中寻求批准，作为Tecentriq的伴随诊断。
中国可以自豪地宣称，它将首个用于实体瘤适应症的CAR T细胞疗法推向市场：CARsgen的satricabtagene autoleucel，用于claudin18.2阳性、HER2阴性的晚期胃癌。这一消息出现之时，美国移民政策正在加剧生命科学领域的人才流失担忧，立法者也在使中国生物技术公司在美国运营变得更加困难。
Schoellhammer指出，患者最终并不关心药物来自中国、美国还是欧洲。"中国在生命科学领域的产出方面已经大大成熟"，Schoellhammer在谈到首个用于实体瘤的CAR T细胞疗法首先进入中国市场时表示，"希望这对美国是一个良好的鞭策，使其在精简、高效和简化监管框架方面取得进展。"
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