新型AI可预测你的DNA可能引发的疾病
西奈山医院/西奈山医学院 2025年12月15日
西奈山科学家开发了一种名为V2P的强大新型AI工具，该工具可以预测特定DNA突变如何转化为疾病，从而加快诊断速度并为治疗提供新靶点。图片来源：Shutterstock。这一由西奈山伊坎医学院科学家创建的人工智能工具，既能识别致病基因突变，又能预测这些突变可能导致的疾病类型。
这种方法被称为V2P（变异到表型），旨在加速基因检测并支持寻找复杂和罕见疾病的治疗方法。相关研究成果发表在12月15日在线版的《自然通讯》杂志上。
AI将基因突变与疾病结果关联起来目前大多数基因分析工具可以判断一个突变是否有害，但通常无法确定它可能导致的具体疾病类型。V2P通过使用先进的机器学习将基因变异与其可能的表型结果（即突变可能引起的疾病或特征）联系起来，有效地预测一个人的DNA如何影响其健康，从而解决了这一限制。
"我们的方法使我们能够精确找出与患者病情最相关的基因变化，而不是从数千种可能的变异中筛选，"第一作者David Stein博士说道，他最近在Yuval Itan博士和Avner Schlessinger博士的实验室完成了博士训练。"通过不仅确定变异是否有致病性，还确定它可能引起的疾病类型，我们可以提高基因解读和诊断的速度和准确性。"
研究团队使用包含有害和无害变化的大量基因变异数据集训练了V2P，并附有关联疾病的详细信息。在真实匿名化患者数据上进行测试时，该系统经常将真正的致病突变排在前10位候选者中，这表明它可以显著减少基因诊断所需的时间和精力。
用AI驱动的基因洞察指导药物发现"除了诊断之外，V2P还可以帮助研究人员和药物开发者识别与特定疾病最密切相关的基因和通路，"西奈山伊坎医学院药理科学教授、AI小分子药物发现中心主任、共同资深作者和共同通讯作者Schlessinger博士表示。"这可以指导开发针对疾病机制的基因定制疗法，特别是在罕见和复杂疾病中。"
目前，V2P将突变归入广泛的疾病类别，如神经系统疾病或癌症。研究人员计划使该工具更加精确，以便它能够预测更明确的疾病结果，并将其与额外的数据源结合，以进一步支持药物发现工作。
朝向更精确的基因医学根据研究人员的说法，这一发展使该领域更接近精准医学，即选择与个人基因谱匹配的疗法。通过将特定基因变异与其可能的健康影响联系起来，V2P可以帮助临床医生更快地做出诊断，并帮助研究人员发现新的治疗靶点。
"V2P让我们更清晰地了解基因变化如何转化为疾病，这对研究和患者护理都具有重要意义，"西奈山伊坎医学院人工智能与人类健康、遗传学和基因组科学副教授、查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所核心成员、明迪奇儿童健康与发展研究所成员、共同资深作者和共同通讯作者Itan博士说道。"通过将特定变异与它们最可能导致的疾病类型联系起来，我们可以更好地确定哪些基因和通路值得深入研究。这帮助我们更有效地从理解生物学转向识别潜在的治疗方法，最终根据个人特定的基因组谱定制干预措施。"
参考文献："通过表型特异性模型扩展变异效应预测的实用性"，作者David Stein、Meltem Ece Kars、Baptiste Milisavljevic、Matthew Mort、Peter D. Stenson、Jean-Laurent Casanova、David N. Cooper、Bertrand Boisson、Peng Zhang、Avner Schlessinger和Yuval Itan，2025年11月28日，《自然通讯》。DOI: 10.1038/s41467-025-66607-w
该研究的作者按期刊列出的顺序为：David Stein、Meltem Ece Kars、Baptiste Milisavljevic、Matthew Mort、Peter D. Stenson、Jean-Laurent Casanova、David N. Cooper、Bertrand Boisson、Peng Zhang、Avner Schlessinger和Yuval Itan。
本工作得到了美国国立卫生研究院（NIH）资助R24AI167802和P01AI186771、Leducq基金会以及Leona M.和Harry B. Helmsley慈善信托基金2209-05535的支持。额外的资金由NIH资助R01CA277794、R01HD107528和R01NS145483提供。本工作部分得到了美国国立卫生研究院转化科学促进中心的临床和转化科学奖（CTSA）资助UL1TR004419的支持。本出版物中报告的研究也得到了美国国立卫生研究院研究基础设施办公室根据奖励号S10OD026880和S10OD030463的支持。
【全文结束】
